Đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên và không dự đoán được, tạo sự khác biệt trong cấu trúc gen và gây rối loạn quá trình tổng hợp protein, thường tiềm ẩn nguy cơ hại cho cơ thể. Tuy nhiên, không phải tất cả đột biến gen đều đồng nghĩa với ảnh hưởng tiêu cực đối với sự phát triển và sức khỏe. Để hiểu rõ hơn về điều này, hãy cùng phunutoancau tìm hiểu qua bài viết dưới đây.
ĐỘT BIẾN GEN LÀ GÌ?
Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA của một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (cặp cơ sở) đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.
Dựa trên khả năng di truyền, đột biến gen được chia thành hai loại chính:
- Đột biến di truyền: Đột biến này có thể được truyền từ cha mẹ sang con, và tồn tại trong mọi tế bào trong cơ thể trong suốt một đời người. Đột biến di truyền còn có thể gọi là đột biến mầm, bởi nó xuất hiện trong các tế bào mầm (tức tế bào tinh trùng của bố và tế bào trứng của mẹ).
- Đột biến mắc phải: Đột biến này chỉ xảy ra ở một số tế bào nhất định, và không thể được truyền từ cha mẹ sang con. Đột biến mắc phải còn có thể gọi là đột biến soma.
CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN GEN
Dưới đây là một số loại đột biến gen phổ biến:
- Đột biến thay thế: Là sự thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra. Đột biến thay thế có thể có tác động tích cực, tiêu cực hoặc trung tính đến chức năng của protein.
- Đột biến vô nghĩa: Là sự thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc tạo ra một codon kết thúc sớm, làm cho protein bị rút ngắn và không có chức năng. Đột biến vô nghĩa thường có tác động tiêu cực đến sức khỏe.
- Đột biến chèn: Là sự thêm vào một đoạn DNA vào gen. Đột biến chèn có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
- Đột biến xóa: Là sự mất đi một đoạn DNA khỏi gen. Đột biến xóa có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
- Đột biến dịch khung: Là sự thay đổi khung đọc của gen, dẫn đến việc thay đổi mã axit amin. Đột biến dịch khung thường có tác động tiêu cực đến chức năng của protein.
NGUYÊN NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN GEN
TÁC NHÂN VẬT LÝ
Các tác nhân vật lý có thể gây đột biến gen bằng cách phá vỡ cấu trúc của DNA. Các tác nhân vật lý phổ biến gây đột biến gen bao gồm:
- Tia phóng xạ: Tia phóng xạ, chẳng hạn như tia X và tia gamma, có thể làm hỏng DNA bằng cách phá vỡ các liên kết hóa học giữa các nguyên tử.
- Tia cực tím: Tia cực tím, một loại bức xạ điện từ có bước sóng ngắn, có thể gây đột biến gen bằng cách làm cho các bazơ nitơ trong DNA kết hợp với nhau theo cách không đúng.
- Nhiệt độ cao: Nhiệt độ cao có thể làm hỏng DNA bằng cách phá vỡ các liên kết hóa học giữa các nguyên tử.
TÁC NHÂN HÓA HỌC
Các tác nhân hóa học có thể gây đột biến gen bằng cách tương tác với các bazơ nitơ trong DNA. Các tác nhân hóa học phổ biến gây đột biến gen bao gồm:
- Hóa chất độc hại: Hóa chất độc hại, chẳng hạn như thuốc trừ sâu và dioxin, có thể gây đột biến gen bằng cách làm cho các bazơ nitơ trong DNA thay đổi thành các loại khác.
- Chất gây ô nhiễm: Chất gây ô nhiễm, chẳng hạn như khói thuốc và khí thải ô tô, có thể gây đột biến gen bằng cách tương tác với các bazơ nitơ trong DNA.
TÁC NHÂN SINH HỌC
Các tác nhân sinh học, chẳng hạn như virus và vi khuẩn, có thể gây đột biến gen bằng cách chèn hoặc xóa các đoạn DNA vào hoặc khỏi gen.
HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN GEN
Hậu quả của đột biến gen có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển của cá nhân, gây ra nhiều chứng bệnh và rối loạn. Dưới đây là một số hậu quả chính của đột biến gen:
BỆNH ĐỘNG KINH
Đột biến gen có thể gây ra các rối loạn trong hệ thần kinh, dẫn đến các triệu chứng như mất kiểm soát, bất tỉnh, co giật, và các vấn đề khác liên quan đến hệ thần kinh.
BỆNH BẠCH TẠNG
Đột biến gen trong quá trình sinh sản và tổng hợp melanin có thể dẫn đến bệnh bạch tạng, một loại bệnh ảnh hưởng đến sự sản xuất melanin và có thể gây ra các vấn đề về da và tóc.
BỆNH MÙ MÀU
Đột biến gen trên nhiễm sắc thể X có thể là nguyên nhân của bệnh mù màu, khiến người mắc không phân biệt được một hoặc nhiều màu sắc.
UNG THƯ
Ung thư là một loại bệnh do sự phân chia tế bào không kiểm soát. Đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư bằng cách làm thay đổi các gen kiểm soát sự phân chia tế bào.
RỐI LOẠN SỐ NGÓN TAY
Đột biến gen có thể gây ra các rối loạn trong quá trình phát triển, dẫn đến tình trạng ngón tay bị ngắn hoặc thừa một ngón tay.
BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LƯỠI LIỀM
Các thay đổi trong cấu trúc gen, đặc biệt là khi có thay đổi trong cặp nucleotit, có thể dẫn đến các bệnh lý huyết học như hồng cầu hình lưỡi liềm.
Hậu quả của đột biến gen có thể làm thay đổi chức năng bình thường của gen và có ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của cơ thể. Đối với mỗi loại đột biến gen, triệu chứng và hậu quả cụ thể có thể khác nhau. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của nghiên cứu gen và công nghệ y tế để hiểu và điều trị các rối loạn gen.
CÓ PHẢI TẤT CẢ CÁC ĐỘT BIẾN GEN ĐỀU KHÔNG TỐT?
Các đột biến gen có hại có thể dẫn đến các bệnh di truyền. Các bệnh di truyền là những bệnh được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Ví dụ, bệnh bạch tạng, bệnh xơ nang và bệnh Huntington đều là những bệnh di truyền do đột biến gen gây ra. Tuy nhiên một số đột biến gen có thể mang lại lợi ích cho cơ thể. Ví dụ, một đột biến gen có thể giúp một cá thể thích nghi tốt hơn với môi trường mới. Ví dụ, một đột biến gen có thể giúp một cá thể sản xuất ra một loại protein giúp họ chống lại một loại bệnh mới.
Một số đột biến gen không có tác động đáng kể đến sức khỏe. Các đột biến gen này thường được gọi là đột biến trung tính. Đột biến trung tính có thể xảy ra ở các gen không quan trọng hoặc ở các gen mà đột biến không làm thay đổi chức năng của protein.
Tuy nhiên, mọi đột biến gen đều là duy nhất và có thể có ảnh hưởng khác nhau đối với từng cá nhân. Hiểu biết về gen và tác động của chúng đối với sức khỏe vẫn còn đang trong quá trình phát triển, yêu cầu thêm nghiên cứu để đánh giá rõ ràng tác động của từng đột biến gen cụ thể.
