Top 2 tắc tuyến lệ ở trẻ sơ sinh

XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ?

XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ? 1

Lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh để xét nghiệm có thể sàng lọc nhiều bệnh lý nguy hiểm giúp ngăn chặn rủi ro và có kế hoạch quản lý sức khỏe cho trẻ tốt nhất. Vậy để biết những bệnh nào có thể được phát hiện qua việc xét nghiệm lấy máu ở gót chân bạn có thể tham khảo bài viết dưới đây.

XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ? 3

BỆNH PHENYLCETON NIỆU (PKU)

Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một loại hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine, một axit amin không thể tự tổng hợp được trong cơ thể và thường được cung cấp qua thức ăn chứa phenylalanine. Đây là một căn bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể, thường xuất hiện với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh.

Triệu chứng của PKU hiếm khi xuất hiện ngay sau sinh và thường trở nên rõ ràng khi trẻ đã vài tháng tuổi. Những biểu hiện của bệnh gồm:

  • Ngái ngủ
  • Chán ăn và bú kém
  • Co giật
  • Nôn và buồn nôn
  • Xuất hiện các vết ban đỏ trên da
  • Da nhợt nhạt, tóc có màu nhạt hơn so với người trong gia đình
  • Có dấu hiệu tâm thần như hung hăng và xu hướng tự tổn thương.

Khi hàm lượng phenylalanine trong huyết thanh tăng cao, có thể dẫn đến các vấn đề về trí tuệ, động kinh, và các hành vi không bình thường. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị kịp thời, thông qua chế độ ăn kiêng phenylalanine, có thể kiểm soát bệnh và giảm thiểu nguy cơ xuất hiện các biến chứng nguy hiểm, giúp trẻ có thể phát triển và sinh hoạt bình thường như trẻ khác.

BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Hồng cầu hình liềm, hay còn gọi là thiếu máu hình liềm, là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố Hemoglobin, một loại protein chứa sắt trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Đây là một loại bệnh di truyền phổ biến, với khoảng 8-12 triệu người mắc trên toàn thế giới.

Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường xuất hiện một số triệu chứng như:

  • Thiếu máu
  • Tắc nghẽn mạch máu, gây thiếu máu cục bộ và nhồi máu mô
  • Da xanh xao hoặc có màu vàng nhẹ
  • Gan, lách, tim có thể phát ra tiếng thổi tâm thu
  • Viêm đường mật
  • Loét mắt cá chân mạn
  • Nôn ói
  • Đau lưng, đau khớp
  • Sốt đột ngột
  • Khó thở, đau ngực, thâm nhiễm phổi

Đây là một bệnh lý nguy hiểm, đòi hỏi việc phát hiện và điều trị sớm để ngăn chặn sự tiến triển nhanh chóng và nguy cơ phát sinh các biến chứng nguy hiểm như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi, đột quỵ, v.v. Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để đảm bảo sức khỏe và kéo dài tuổi thọ, mặc dù thường người mắc hồng cầu hình liềm chỉ sống được đến khoảng 45-47 tuổi.

BỆNH XƠ NANG

Xơ nang là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến tuyến ngoại tiết, tác động đến cả hệ hô hấp và tiêu hóa của bệnh nhân. Trong trường hợp trẻ sơ sinh, nếu không được điều trị sớm và hiệu quả, xơ nang có thể dẫn đến nhiều bệnh nguy hiểm, bao gồm bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, các bệnh về gan mật, và các vấn đề liên quan đến điện giải tuyến mồ hôi.

Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường thể hiện những biểu hiện sau:

  • Tắc ruột và phân su
  • Khó tăng cân trong 4-6 tháng đầu sau sinh
  • Ho dai dẳng
  • Thở khò khè
  • Nhiễm trùng phổi nhiều lần.

Hiện tại, vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn cho xơ nang. Các phương pháp điều trị hiện đại có thể giúp bé kéo dài tuổi thọ và duy trì cuộc sống bình thường, ngăn chặn biến chứng. 

BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt cần được phát hiện và điều trị sớm, trước khi có bất kỳ biểu hiện bệnh nào xuất hiện. Nguyên nhân của bệnh này thường do đột biến gen mã hóa enzyme, gây thiếu hụt enzyme hoặc làm cho enzyme không hoạt động bình thường, dẫn đến sự tích tụ các chất tiền thân chuyển hóa hoặc thiếu hụt các sản phẩm của enzym. Tỷ lệ mắc bệnh dao động trong khoảng từ 1/1000-2500 trẻ sơ sinh.

Việc điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường nhằm ngăn chặn và khắc phục các hậu quả do rối loạn chuyển hóa gây ra. Chăm sóc y tế cho bé bao gồm việc thiết lập một chế độ dinh dưỡng phù hợp, đặc biệt là tránh các thực phẩm không thể chuyển hóa.

BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐƯỜNG GALACTOSE TRONG MÁU (GAL)

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu là một tình trạng di truyền do đột biến trên gen lặn, dẫn đến thiếu hụt enzym lactase trong cơ thể trẻ sơ sinh. Enzym này không thể chuyển hóa đường Galactose thành năng lượng, làm cho đường Galactose tích tụ trong máu và gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của bé, ảnh hưởng đến gan, não, và thận.

Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa đường Galactose có thể phát hiện bằng các triệu chứng sau:

  • Thường xuyên nôn mửa, tiêu chảy: Sự tích tụ đường Galactose có thể gây ra các vấn đề tiêu hóa, dẫn đến các triệu chứng như nôn mửa và tiêu chảy.
  • Đục thủy tinh thể: Đường Galactose tích tụ có thể làm tổn thương mắt và gây ra hiện tượng đục thủy tinh thể.
  • Vàng da: Các vấn đề liên quan đến gan có thể dẫn đến tình trạng da và mắt có màu vàng.
  • Chậm phát triển: Rối loạn chuyển hóa đường Galactose cản trở quá trình phát triển tổng thể của trẻ, đặc biệt là trong khả năng ngôn ngữ và trí tuệ.

BỆNH THIẾU MEN G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền do đột biến trên gen lặn trên nhiễm sắc thể X, dẫn đến giảm hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD, một enzym quan trọng có nhiệm vụ bảo vệ hồng cầu khỏi các chất oxy hóa trong thức ăn và một số loại thuốc. Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu dễ bị phá vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân có tính oxy hóa mạnh, gây thiếu máu cấp và tăng hàm lượng bilirubin trong máu.

Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD thường có biểu hiện vàng da trong thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ bilirubin. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm, có thể gây ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của bé, làm chậm phát triển và gây vấn đề về thần kinh. Trong trường hợp nặng, bệnh có thể dẫn đến tử vong.

Phát hiện bệnh thiếu men G6PD thông qua sàng lọc máu gót chân giúp cha mẹ được tư vấn về các thực phẩm và thuốc cần tránh để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Điều này là quan trọng để giảm nguy cơ phát ban hoặc các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến thiếu men G6PD.

BỆNH SUY GIÁP BẨM SINH (CH)

Suy giáp bẩm sinh (CH) là tình trạng mà tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormone cần thiết. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và phát triển của trẻ, bao gồm sự chậm phát triển, tổn thương trí tuệ, và chiều cao, đồng thời có nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành. Tuy nhiên, khi bệnh được phát hiện sớm, trẻ có thể nhận được bổ sung hormone tuyến giáp từ giai đoạn sơ sinh, giúp họ phát triển khỏe mạnh.

Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh thường không có triệu chứng ngay sau khi sinh. Sau khoảng 2-3 tuần, bệnh có thể bắt đầu xuất hiện với những biểu hiện như:

  • Vàng da kéo dài và màu da tái nhợt
  • Ít khóc
  • Rốn lồi
  • Ngủ nhiều và ngủ li bì
  • Ít bú hoặc từ chối bú
  • Táo bón
  • Lè lưỡi ra ngoài và lưỡi dày
  • Chậm phát triển và lâu biết lẫy biết bò.

BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH(CAH)

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những bệnh lý di truyền lặn, có tỷ lệ mắc bệnh thấp và không phổ biến. Đây là tình trạng tuyến thượng thận của trẻ không thể sản xuất đủ hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu cần thiết.

Trẻ mắc bệnh thường trải qua quá trình dậy thì sớm hơn so với bình thường. Đối với các bé gái mắc bệnh này, bộ phận sinh dục có thể phát triển theo hướng nam giới, và có thể cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Trong trường hợp bé trai, dương vật có thể phát triển quá mức, phì đại, lớn hơn bình thường và dễ bị rối loạn điện giải, có thể dẫn đến tình trạng tử vong (thường là do mất muối). Nếu bệnh được phát hiện sớm, trẻ có thể được điều trị bằng thuốc Hydrocortison để đảm bảo sự phát triển bình thường.

Xét nghiệm máu gót chân của trẻ sơ sinh có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý. Từ đó, trẻ sẽ được chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm thiểu tối đa những hệ lụy xấu cho sức khỏe của trẻ và giúp trẻ phát triển bình thường. Do đó, để ngăn chặn những rủi ro và có thể phát hiện sớm các bệnh lý của bé, bố mẹ nên cho con thực hiện sàng lọc máu gót chân sau sinh tại cơ sở y tế.

MẦM ĐẬU NÀNH CÓ TÁC DỤNG GÌ? NHỮNG LỢI ÍCH TUYỆT VỜI CHO SỨC KHỎE

MẦM ĐẬU NÀNH CÓ TÁC DỤNG GÌ? NHỮNG LỢI ÍCH TUYỆT VỜI CHO SỨC KHỎE 5

Mầm đậu nành được coi như một món quà quý giá cho sức khỏe của phụ nữ, đặc biệt là trong giai đoạn tiền mãn kinh và mãn kinh. Mầm đậu nành không chỉ giúp cân bằng hormone và bổ sung nội tiết tố estrogen, mà còn hỗ trợ duy trì vóc dáng và nhan sắc cho phụ nữ. Vậy mầm đậu nành là gì, ,công dụng của mầm đậu nành như thế nào? hãy cùng khám phá thông tin chi tiết qua bài viết dưới đây.

MẦM ĐẬU NÀNH CÓ TÁC DỤNG GÌ? NHỮNG LỢI ÍCH TUYỆT VỜI CHO SỨC KHỎE 7

MẦM ĐẬU NÀNH LÀ GÌ?

Mầm đậu nành, hay còn gọi là mầm đậu tương, là hạt đậu nành được ủ nảy mầm, tạo ra mầm dài từ 3-7cm, thường được biết đến như giá đậu nành. Mầm đậu nành khác biệt với các loại mầm đậu khác như mầm đậu xanh hoặc đỏ. Mầm đậu nổi bật với màu trắng, mập, và hai lá mầm có màu vàng nhạt đặc trưng. Không chỉ là thực phẩm ngon miệng và dinh dưỡng cho bữa ăn gia đình, mầm đậu nành còn được nghiên cứu kỹ lưỡng về khả năng hỗ trợ cải thiện sức khỏe, đặc biệt là có lợi cho sức khỏe của phụ nữ.

HÀM LƯỢNG DINH DƯỠNG TRONG MẦM ĐẬU NÀNH

Trong 100g đậu nành (đậu tương có), mầm đậu nành cung cấp một lượng dinh dưỡng đồ sộ:

  • Năng lượng: 446 kcal
  • Protein: 36,4g
  • Lipid: 19,49g (acid béo no 2,88g; acid béo không no 4,4g)
  • Glucid: 30,16g (chất xơ 9,30g; đường 7,33g)
  • Nước: 8,54g

Mầm đậu nành chứa đầy đủ 18 loại acid amin, trong đó có 9 loại acid amin thiết yếu cho cơ thể, như Lysine, Histidine, Threonine, Methionine, Valine, Leucine, Isoleucine, Phenylalanine, và Tryptophan.

Ngoài ra, mầm đậu nành là nguồn giàu chất béo thực vật, chất xơ, và nhiều loại vitamin như A, B1, B2, B6, C, biotin, Niacin, Acid pantothenic, K, D, E, cùng với các khoáng chất như K, Ca, P, Mg, Fe, Zn, Cu, Mn, Co, D, Se, Na, I2. Mầm đậu nành không chỉ là thực phẩm dinh dưỡng mà còn là nguồn dưỡng chất quan trọng hỗ trợ sức khỏe toàn diện.

MẦM ĐẬU NÀNH CÓ TÁC DỤNG GÌ?

Với hàm lượng dinh dưỡng cao, vậy uống mầm đậu nành có tác dụng gì? Dưới đây là những tác dụng của mầm đậu nành mang lại:

CHỐNG OXY HÓA HIỆU QUẢ

Mầm đậu tương chứa nhiều isoflavone và polyphenol, giúp chống peroxy hóa lipid, bảo vệ cơ thể khỏi tổn thương tế bào, và đặc biệt mạnh gấp 80-100 lần vitamin E.

NGUỒN DINH DƯỠNG TUYỆT VỜI

Đậu nành là nguồn cung cấp dinh dưỡng tuyệt vời, đặc biệt là đạm. Nhiều quốc gia coi đậu nành như thay thế “thịt không xương”, với lượng đạm tương đương 800g thịt bò trong 100g đậu nành.

TĂNG KÍCH THƯỚC VÒNG MỘT

Isoflavone trong mầm đậu tương có thể kích thích sự phát triển của lớp mỡ đệm ở mô ngực, giúp vòng 1 trở nên săn chắc hơn và đã có trường hợp tăng kích thước vòng ngực.

GIẢM TRIỆU CHỨNG TIỀN MÃN KINH

Mầm đậu nành, với hoạt chất Isoflavones tương tự Estrogen, có thể giảm triệu chứng tiền mãn kinh – mãn kinh. Isoflavone giúp điều hòa nội tiết tố, giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng như cơn bốc hỏa, mệt mỏi, đau khớp, trầm cảm, lo lắng, và khô âm đạo trong giai đoạn này.

CẢI THIỆN CHỨC NĂNG SINH SẢN

Nghiên cứu chỉ ra rằng phụ nữ bổ sung isoflavone từ đậu nành có khả năng sinh con cao hơn. Các chất trong đậu nành cũng bảo vệ khỏi tác động của bisphenol A (BPA), hợp chất có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

BỔ SUNG VÀ CÂN BẰNG NỘI TIẾT TỐ

ĐẬU NÀNH CẢI THIỆN HUYẾT ÁP

Đậu nành, cùng với các sản phẩm từ nó, là nguồn giàu arginine, một axit amin có khả năng điều chỉnh huyết áp. Isoflavone trong đậu nành cũng đóng vai trò quan trọng trong việc giảm huyết áp. Việc tiêu thụ 43g hạt đậu nành mỗi ngày có thể giảm tới 8% huyết áp tâm trương. Đồng thời, việc ăn uống hàng ngày với lượng Isoflavone từ 65-153mg cũng có thể giảm từ 3-6mm Hg ở những người có huyết áp cao. Đây là một cách hiệu quả để cải thiện và kiểm soát huyết áp.

BẢO VỆ SỨC KHỎE TIM MẠCH

Isoflavones trong đậu nành đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn các bệnh lý tim mạch. Mầm đậu nành, giàu isoflavone, giúp giảm cholesterol, đặc biệt hiệu quả đối với những người có mỡ máu cao. Đậu nành, là thực phẩm không chứa cholesterol, và có hàm lượng axit béo không no cao, giúp giảm nguy cơ bệnh tim mạch.

FDA đã chứng nhận các sản phẩm từ đậu nành “Có lợi cho sức khỏe và giảm nguy cơ bệnh mạch vành tim”. Đồng thời, mầm đậu nành còn cung cấp phytosterol và men, hỗ trợ kiểm soát cholesterol và mỡ máu, ngăn chặn tắc nghẽn động mạch. Isoflavone giảm tăng trưởng tế bào thành động mạch, làm giảm huyết áp, đồng thời giảm tỷ lệ hình thành cục máu đông, giúp duy trì tính linh hoạt của mạch máu và làm giảm áp lực máu.

GIẢM NGUY CƠ UNG THƯ VÚ

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng chế độ ăn giàu đậu nành có thể giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Các chất như Daidzein và Genistein trong đậu nành được cho là có tác dụng phòng ngừa và ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư.

PHÒNG NGỪA UNG THƯ

Mầm đậu nành chứa nhiều hợp chất như Daidzein, Genistein, Isoflavone, Lunasin peptide, BBI, và các chất chống oxy hóa khác, giúp ức chế sự phát triển của tế bào ung thư và bảo vệ ADN khỏi đột biến gây ung thư.

TĂNG CƯỜNG CHỨC NĂNG THẦN KINH

Trong mầm đậu tương có chứa Lecithin, các vitamin, axit amin, flavonoid, giúp tăng cường trí nhớ và giảm tình trạng lú lẫn. Flavonoid trong đậu tương cũng có khả năng ức chế men Monoamine oxidase (MAO), giúp tăng cường hưng phấn thần kinh và chống trầm cảm.

BẢO VỆ VÀ CHỐNG SUY GAN

Các soyasaponin trong đậu nành được cho là có tác dụng bảo vệ tế bào gan khỏi tổn thương và chất chống oxy hóa giúp bảo vệ gan khỏi sự tấn công của các gốc tự do.

CÁC TÁC DỤNG KHÁC

Mầm đậu nành còn có nhiều tác dụng khác như chống viêm khớp, chống bệnh gút, chống loãng xương, cải thiện chất lượng sắt trong máu, kích thích sự phát triển của da, tóc, móng, cải thiện cân nặng, cải thiện thị lực, hỗ trợ phụ nữ mang thai và sự phát triển của thai nhi, tăng cường hệ miễn dịch, và nhiều tác dụng khác.

CÁCH SỬ DỤNG MẦM ĐẬU NÀNH ĐÚNG CÁCH

Để sử dụng mầm đậu nành đúng cách, bạn có thể tham khảo các hướng dẫn sau:

  • Dùng tối thiểu liều 80mg isoflavone mỗi ngày cho phụ nữ tiền mãn kinh và mãn kinh để cải thiện triệu chứng và mang lại lợi ích cho sức khỏe.
  • Tuân thủ hướng dẫn và liều lượng từ nhà sản xuất sản phẩm, vì mỗi đơn vị có quy định riêng về hàm lượng và cách sử dụng.
  • Uống mầm đậu vào buổi tối để hỗ trợ cải thiện chứng mất ngủ ở giai đoạn tiền mãn kinh và mãn kinh.
  • Bổ sung chất xơ và probiotics trong chế độ ăn để tối ưu hóa quá trình chuyển hóa và hấp thụ.
  • Nếu muốn giảm cân, hãy uống bột mầm đậu trước bữa ăn 30 phút. Ngược lại, nếu muốn tăng cân, có thể uống sau bữa ăn.

LƯU Ý KHI SỬ DỤNG MẦM ĐẬU NÀNH

Khi sử dụng mầm đậu nành, cần lưu ý đến một số điều quan trọng:

  • Bắt chước estrogen: Isoflavone trong đậu nành không làm giảm sản sinh estrogen nội sinh như liệu pháp thay thế hormone.
  • Nguy cơ ung thư: Hiện chưa có nghiên cứu nào chứng minh nguy cơ gây ung thư, thậm chí đậu nành được sử dụng để chống lại các bệnh ung thư.
  • Làm giảm chức năng tuyến giáp: Nghiên cứu trên người hầu như không thấy tác động tiêu cực, đặc biệt ở người có chức năng tuyến giáp khỏe mạnh.
  • Làm nam giới bị “nữ hóa”: Có mối liên hệ yếu giữa isoflavone và testosterone.
  • Nguy hiểm cho trẻ sơ sinh: Ít có nghiên cứu nào cho thấy điều đó và không nhận thấy tác động tiêu cực.
  • Đậu nành biến đổi gen (GMO): Cần nghiên cứu thêm về tác động của đậu nành GMO, tuy nhiên để an toàn, nên lựa chọn đậu nành hữu cơ.
  • Kháng chất dinh dưỡng: Các chất kháng dinh dưỡng trong đậu nành có thể giảm khả năng hấp thụ vitamin và khoáng chất. Để giảm mức độ kháng chất dinh dưỡng, nên ủ đậu mầm, nấu chín hoặc lên men đậu.