GIẤC NGỦ VÀ ĐỒNG HỒ SINH HỌC CỦA CƠ THỂ BẠN

GIẤC NGỦ VÀ ĐỒNG HỒ SINH HỌC CỦA CƠ THỂ BẠN 1

Đã bao giờ bạn tự hỏi giấc ngủ quan trọng như thế nào? Bạn đã bao giờ nhận thấy rằng bạn cảm thấy tỉnh táo hơn vào những thời điểm nhất định trong ngày và cảm thấy mệt mỏi hơn vào những thời điểm khác? Những câu hỏi này liên quan đến hai hệ thống cơ thể: cân bằng nội môi khi ngủ/thức và nhịp sinh học của bạn, hoặc đồng hồ sinh học của cơ thể bạn. Bài viết dưới đây giúp bạn hiểu hơn về giấc ngủ và đồng hồ sinh học quan trọng thế nào.

GIẤC NGỦ VÀ ĐỒNG HỒ SINH HỌC CỦA CƠ THỂ

GIẤC NGỦ VÀ ĐỒNG HỒ SINH HỌC CỦA CƠ THỂ BẠN 3

ĐỒNG HỒ SINH HỌC LÀ GÌ?

“Đồng hồ sinh học” hay chu kỳ 24 giờ (nhịp sinh học) của cơ thể đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉ các chức năng quan trọng như giấc ngủ và thức dậy, thân nhiệt, hệ thống miễn dịch, và các chức năng khác của cơ thể như cảm giác đói. Ánh sáng và bóng tối chơi một vai trò quan trọng trong việc ảnh hưởng đến “đồng hồ cơ 24 giờ” này.

Mối liên quan giữa vấn đề giấc ngủ và “đồng hồ sinh học” thường được gắn kết với hormone melatonin, một chất phát sinh tự nhiên giúp điều chỉ chu kỳ ngủ. Ánh sáng được nhận biết là một tín hiệu quan trọng để điều chỉ sự sản xuất melatonin, với sự tăng lên vào ban đêm và giảm đi vào ban ngày. Công việc trong ánh sáng nhân tạo vào ban đêm có thể làm giảm sản xuất melatonin, ảnh hưởng đến khả năng ngủ.

Một số người có nhịp sinh học khác nhau so với chu kỳ thông thường, như những người thích thức dậy muộn hoặc sớm hơn so với đa số. Những người khác có chu kỳ sinh học bình thường nhưng có thể gặp khó khăn trong việc điều chỉ nó, đặc biệt là khi làm việc ca đêm.

NHỮNG VẤN ĐỀ VỀ GIẤC NGỦ CÓ LIÊN QUAN ĐẾN CÁC VẤN ĐỀ VỚI ĐỒNG HỒ SINH HỌC CỦA BẠN?

Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến sản xuất melatonin và gây ra vấn đề về giấc ngủ bao gồm:

  • Sự chậm trễ của các chuyến bay: Giao nhau giữa các múi giờ có thể làm gián đoạn đồng hồ sinh học, gây khó khăn trong việc điều chỉ chu kỳ ngủ. Việc điều hòa đồng hồ sinh học trở nên khó khăn khi cơ thể vẫn duy trì chu kỳ ngủ theo múi giờ cũ.
  • Thay đổi lịch ngủ: Làm việc vào ban đêm và ngủ vào ban ngày đòi hỏi sự điều chỉnh của đồng hồ sinh học để phản ánh lịch trình ngủ mới. Những thay đổi này có thể gây khó khăn trong việc ngủ vào ban ngày và làm mất ngủ vào ban đêm.
  • Môi trường ngủ: Ánh sáng quá nhiều hoặc tiếng ồn có thể làm ảnh hưởng đến sản xuất melatonin và gây ra vấn đề về giấc ngủ. Môi trường ngủ không thuận lợi có thể làm gián đoạn chu kỳ ngủ tự nhiên của cơ thể.
  • Bệnh tật: Một số bệnh và vấn đề sức khỏe như chứng mất trí nhớ, chấn thương đầu, hồi phục sau hôn mê và trầm cảm nặng có thể ảnh hưởng đến giấc ngủ. Các loại thuốc ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương cũng có thể gây ra rối loạn giấc ngủ.
  • Hậu quả của ma túy và rượu: Sử dụng ma túy và rượu có thể ảnh hưởng đến mô hình giấc ngủ. Mặc dù có thể khiến người ta ngủ sâu ban đầu, nhưng có thể dẫn đến thức giấc vào giữa đêm và làm suy giảm chất lượng giấc ngủ.

Các vấn đề về giấc ngủ liên quan đến đồng hồ cơ thể bao gồm:

  • Cú đêm (Night Owl): Người có vấn đề cú đêm thường gặp khó khăn trong việc ngủ vào buổi tối và thường tỉnh dậy muộn vào buổi sáng. Họ thích hoạt động vào buổi tối và cảm thấy tỉnh táo hơn vào buổi tối hơn. Hiện tượng này thường bắt đầu ở thanh thiếu niên hoặc thanh niên, và có thể có yếu tố di truyền.
  • Chú chim sớm (Early Bird): Người có vấn đề chú chim sớm thường có xu hướng đi ngủ sớm, thường vào khoảng 8 giờ tối hoặc sớm hơn, và thức dậy rất sớm, từ 3 giờ sáng đến 5 giờ sáng. Điều này không phổ biến như vấn đề cú đêm và nguyên nhân chính của nó vẫn chưa được các chuyên gia xác định một cách chắc chắn.

Cả hai vấn đề trên đều liên quan đến đồng hồ sinh học và có thể ảnh hưởng đến chu kỳ tự nhiên của cơ thể. Nếu không được quản lý hoặc điều chỉnh, những thay đổi này có thể tạo ra khó khăn trong việc duy trì một lịch trình ngủ và thức dậy đều đặn, gây ra mệt mỏi và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống hàng ngày. Đối với cả hai vấn đề này, yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng, nhưng môi trường và lối sống cũng có thể đóng góp vào sự xuất hiện và tổng quát của chúng.

GIẤC NGỦ QUAN TRỌNG NHƯ THẾ NÀO VÀ GIẤC NGỦ CÓ THAY ĐỔI KHI CHÚNG TA GIÀ ĐI KHÔNG?

Nhịp sinh học của chúng ta trải qua những thay đổi đáng kể ở các giai đoạn khác nhau trong cuộc sống. Dưới đây là một tóm tắt về những thay đổi này:

TRẺ SƠ SINH VÀ TRẺ NHỎ

  • Trẻ mới sinh ra thường không có nhịp sinh học rõ ràng và cần nhiều giấc ngủ, thường lên tới 18 giờ mỗi ngày, chia thành nhiều đợt ngắn.
  • Nhịp sinh học phát triển khoảng từ 4 đến 6 tháng tuổi, khi trẻ bắt đầu có xu hướng ngủ trong những khoảng thời gian lớn hơn và chu kỳ ngủ của họ trở nên đều đặn hơn.

THANH THIẾU NIÊN

  • Có đến 16% thanh thiếu niên gặp vấn đề về trễ giai đoạn ngủ, do sự thay đổi tự nhiên trong chu kỳ sinh học.
  • Nồng độ melatonin tăng muộn hơn, khiến họ tỉnh táo hơn vào buổi tối và gặp khó khăn trong việc ngủ trước 11 giờ đêm.
  • Việc bắt buộc đi học sớm có thể làm tăng khó khăn này, khiến thanh thiếu niên khó giữ được lịch trình ngủ đều đặn.
  • Thiếu ngủ có thể ảnh hưởng đến tập trung và học tập.

NGƯỜI CAO NIÊN

  • Người cao niên thường trở nên mệt mỏi sớm hơn vào buổi tối và thức dậy sớm hơn vào buổi sáng.
  • Đồng hồ ngủ bên trong bắt đầu mất đi sự nhất quán, dẫn đến giấc ngủ ít hơn về tổng thể.
  • Nguy cơ suy giảm nhận thức tăng cao, đặc biệt là trong trường hợp của những người có các tình trạng như Alzheimer hay các bệnh thoái hóa thần kinh.

SỨC KHỎE GIẤC NGỦ: 20 SỰ THẬT VỀ ĐỒNG HỒ CƠ THỂ SINH HỌC CỦA BẠN

ĐỒNG HỒ CƠ THỂ

Cơ thể chúng ta hoạt động theo một lịch trình tự nhiên được gọi là đồng hồ sinh học, điều chỉnh các quá trình sinh học trong khoảng thời gian 24 giờ. Tất cả các mô và cơ quan trong cơ thể đều được ảnh hưởng và điều chỉnh bởi nhịp sinh học để đảm bảo sự đồng bộ và phối hợp giữa các chức năng cần thiết.

Mọi sinh vật, từ người, động vật đến thậm chí cả vi khuẩn đều trải qua ảnh hưởng của nhịp sinh học. Khi chúng ta tiếp xúc với ánh sáng, bao gồm cả ánh sáng tự nhiên và ánh sáng nhân tạo, đồng hồ sinh học của chúng ta được điều chỉnh. Trong não, có một đồng hồ chính chứa khoảng 20.000 tế bào thần kinh, đặt tại vùng dưới đồi. Đây được xem là đồng hồ siêu chính, quản lý và điều chỉnh tất cả các đồng hồ sinh học khác trong cơ thể.

TĂNG SỨC MẠNH CHO NGÀY CỦA BẠN

Khi bắt đầu một ngày mới và mở mắt để đón nhận ánh sáng, cơ thể của bạn bắt đầu một chuỗi phản ứng sinh học quan trọng. Ánh sáng môi trường được nhận biết bởi mắt của bạn kích thích các gen liên quan đến năng lượng và thức dậy trong não. Điều này giúp cung cấp động lực cho sự tỉnh táo và tràn đầy năng lượng trong suốt ngày.

Ánh sáng cũng có ảnh hưởng đến sản xuất melatonin, một hormone quan trọng đảm bảo chu kỳ ngủ của bạn. Khi bạn tiếp xúc với ánh sáng, đặc biệt là ánh sáng mặt trời, sản xuất melatonin giảm xuống, giúp tạo ra tình trạng thức tỉnh và sảng khoái trong suốt thời gian tỉnh giấc. Ngược lại, vào buổi tối khi ánh sáng giảm dần, cơ thể bắt đầu sản xuất melatonin một cách tăng lên, chuẩn bị cơ thể cho giấc ngủ.

Để duy trì chu kỳ ngủ tự nhiên và hỗ trợ quá trình sản xuất melatonin vào buổi tối, tránh tiếp xúc với ánh sáng từ các nguồn như đèn trong nhà, màn hình điện thoại thông minh, máy tính bảng, máy tính và tivi ít nhất 1-2 giờ trước khi đi ngủ.

“CÚ ĐÊM” VỚI “CHIM SƠN CA”

Đồng hồ cơ thể của hầu hết mọi người tuân theo một lịch trình chuẩn, nhưng một số người có những đặc điểm nằm ngoài khung bình thường. Đây có thể thấy rõ trong sự khác biệt giữa “chim sơn ca” và “cú đêm”. Chim sơn ca thường tỉnh táo và tràn đầy năng lượng vào buổi sáng, sẵn sàng đối mặt với một ngày mới. Trái ngược lại, “cú đêm” thường hoạt động tích cực vào ban đêm và chọn giấc ngủ vào buổi sáng.

Sự khác biệt này có thể phản ánh sự đa dạng trong di truyền giữa các cá nhân. Những người có những biến thể gen khác nhau có thể có đồng hồ sinh học hoạt động theo cách khác nhau. Các chuyên gia cũng đồng thuận rằng việc tối ưu hóa công việc và sinh hoạt hàng ngày theo đồng hồ cơ thể và sinh học tự nhiên của bản thân là quan trọng. Nếu có thể, nên cố gắng hài hòa với đồng hồ cơ thể của bạn thay vì chống lại nó.

ĐỒNG HỒ CƠ THEO THỜI GIAN

GIẤC NGỦ VÀ ĐỒNG HỒ SINH HỌC CỦA CƠ THỂ BẠN 5

Biểu đồ ngủ của con người thay đổi theo sự phát triển và lão hóa, tạo nên một chu kỳ sinh học đặc trưng cho từng giai đoạn trong cuộc sống. Ở trẻ sơ sinh, thời gian ngủ chiếm một phần lớn ngày, với trung bình từ 16 đến 20 giờ mỗi ngày. Khi trẻ từ 1-4 tuổi, thời gian ngủ giảm xuống khoảng 11-12 giờ mỗi ngày, thường đi kèm với việc thêm một giấc ngủ trưa.

Thanh thiếu niên, trong giai đoạn từ 5-17 tuổi, cần khoảng 9-10 giờ ngủ mỗi đêm để hỗ trợ sự phát triển và hoạt động học tập. Người trưởng thành, từ 18-64 tuổi, thường cảm thấy nghỉ ngơi tốt với khoảng 7-9 giờ ngủ mỗi đêm. Ngược lại, người già trên 65 tuổi có thể cần khoảng 8 giờ ngủ mỗi đêm, nhưng thường gặp khó khăn với giấc ngủ ổn định, có thể thức dậy thường xuyên vào ban đêm hoặc sớm.

BẠN CÓ THỂ BẮT KỊP GIẤC NGỦ?

Các nghiên cứu khoa học đã chứng minh rằng không có phương pháp nào có thể hoàn lại giấc ngủ đã mất do thói quen thức khuya. Do đó, quan trọng nhất là nên duy trì một lịch trình ngủ đều đặn để hỗ trợ chất lượng giấc ngủ. Tạo ra một không gian phòng ngủ thoải mái, mát mẻ, yên tĩnh và tối tăm cũng là yếu tố quan trọng giúp tối ưu hóa trạng thái ngủ.

Nếu bạn cần ngủ vào ban ngày, sử dụng các thiết bị hỗ trợ như nút tai hoặc mặt nạ che mắt có thể giúp giảm tiếng ồn và ánh sáng từ môi trường xung quanh, tạo điều kiện thuận lợi cho giấc ngủ trưa. Trong trường hợp ngủ trưa, nên giữ thời gian ngủ khoảng 1-2 giờ để tránh làm gián đoạn lịch trình ngủ chính của bạn và đồng thời hạn chế tình trạng buồn ngủ sau khi thức dậy.

CHÊNH LỆCH MÚI GIỜ

Khi bạn di chuyển đến nơi có múi giờ khác, đồng hồ sinh học của cơ thể vẫn duy trì theo lịch trình múi giờ nơi bạn thường sống, điều này có thể gây ra một loạt các triệu chứng khác nhau. Dưới đây là một số biểu hiện khi bạn trải qua sự thay đổi múi giờ:

  • Rối loạn tiêu hóa: Thay đổi múi giờ có thể ảnh hưởng đến chu kỳ tiêu hóa, gây ra vấn đề như khó chịu dạ dày, táo bón hoặc tiêu chảy.
  • Giảm hiệu suất thể chất và tinh thần: Sự mệt mỏi và giảm sức mạnh cơ bắt nguồn từ việc cơ thể cần thời gian để điều chỉnh với múi giờ mới, ảnh hưởng đến khả năng vận động và tập trung.
  • Rối loạn tâm trạng: Thay đổi múi giờ có thể gây ra rối loạn tâm trạng như lo lắng, trầm cảm, hoặc sự cáu kỉnh do sự không ổn định của hệ thống sinh học.
  • Các vấn đề về giấc ngủ: Rối loạn giấc ngủ là một triệu chứng phổ biến khi chuyển múi giờ. Khó chịu khi cố gắng đi vào giấc ngủ, giấc ngủ không sâu, giấc ngủ bị đứt quãng, và thức dậy quá sớm có thể xảy ra.
  • Tình trạng tồi tệ khi chuyển về phía đông: Chuyến bay về phía đông thường tạo ra sự chậm trễ nghiêm trọng hơn, đặc biệt khi bạn vượt qua nhiều múi giờ.

HẬU QUẢ SỨC KHỎE

Khi đồng hồ sinh học của bạn trở nên không ổn định, nhiều khía cạnh của cơ thể cũng sẽ phải đối mặt với ảnh hưởng tiêu cực. Các yếu tố như giấc ngủ, nồng độ hormone, hệ tiêu hóa và hệ miễn dịch đều chịu tác động. Những biến đổi này không chỉ ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe tổng thể mà còn có thể tăng nguy cơ mắc các bệnh lý nghiêm trọng như ung thư, béo phì, bệnh tim, cao huyết áp, tiểu đường, cũng như tình trạng tâm lý như lo âu và trầm cảm. Vì lẽ đó, việc duy trì một lịch trình đều đặn và kết hợp với một nhịp sinh hoạt lành mạnh là chìa khóa quan trọng để bảo vệ và duy trì sức khỏe toàn diện của cơ thể.

XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ?

XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ? 7

Lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh để xét nghiệm có thể sàng lọc nhiều bệnh lý nguy hiểm giúp ngăn chặn rủi ro và có kế hoạch quản lý sức khỏe cho trẻ tốt nhất. Vậy để biết những bệnh nào có thể được phát hiện qua việc xét nghiệm lấy máu ở gót chân bạn có thể tham khảo bài viết dưới đây.

XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ? 9

BỆNH PHENYLCETON NIỆU (PKU)

Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một loại hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine, một axit amin không thể tự tổng hợp được trong cơ thể và thường được cung cấp qua thức ăn chứa phenylalanine. Đây là một căn bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể, thường xuất hiện với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh.

Triệu chứng của PKU hiếm khi xuất hiện ngay sau sinh và thường trở nên rõ ràng khi trẻ đã vài tháng tuổi. Những biểu hiện của bệnh gồm:

  • Ngái ngủ
  • Chán ăn và bú kém
  • Co giật
  • Nôn và buồn nôn
  • Xuất hiện các vết ban đỏ trên da
  • Da nhợt nhạt, tóc có màu nhạt hơn so với người trong gia đình
  • Có dấu hiệu tâm thần như hung hăng và xu hướng tự tổn thương.

Khi hàm lượng phenylalanine trong huyết thanh tăng cao, có thể dẫn đến các vấn đề về trí tuệ, động kinh, và các hành vi không bình thường. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị kịp thời, thông qua chế độ ăn kiêng phenylalanine, có thể kiểm soát bệnh và giảm thiểu nguy cơ xuất hiện các biến chứng nguy hiểm, giúp trẻ có thể phát triển và sinh hoạt bình thường như trẻ khác.

BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Hồng cầu hình liềm, hay còn gọi là thiếu máu hình liềm, là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố Hemoglobin, một loại protein chứa sắt trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Đây là một loại bệnh di truyền phổ biến, với khoảng 8-12 triệu người mắc trên toàn thế giới.

Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường xuất hiện một số triệu chứng như:

  • Thiếu máu
  • Tắc nghẽn mạch máu, gây thiếu máu cục bộ và nhồi máu mô
  • Da xanh xao hoặc có màu vàng nhẹ
  • Gan, lách, tim có thể phát ra tiếng thổi tâm thu
  • Viêm đường mật
  • Loét mắt cá chân mạn
  • Nôn ói
  • Đau lưng, đau khớp
  • Sốt đột ngột
  • Khó thở, đau ngực, thâm nhiễm phổi

Đây là một bệnh lý nguy hiểm, đòi hỏi việc phát hiện và điều trị sớm để ngăn chặn sự tiến triển nhanh chóng và nguy cơ phát sinh các biến chứng nguy hiểm như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi, đột quỵ, v.v. Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để đảm bảo sức khỏe và kéo dài tuổi thọ, mặc dù thường người mắc hồng cầu hình liềm chỉ sống được đến khoảng 45-47 tuổi.

BỆNH XƠ NANG

Xơ nang là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến tuyến ngoại tiết, tác động đến cả hệ hô hấp và tiêu hóa của bệnh nhân. Trong trường hợp trẻ sơ sinh, nếu không được điều trị sớm và hiệu quả, xơ nang có thể dẫn đến nhiều bệnh nguy hiểm, bao gồm bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, các bệnh về gan mật, và các vấn đề liên quan đến điện giải tuyến mồ hôi.

Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường thể hiện những biểu hiện sau:

  • Tắc ruột và phân su
  • Khó tăng cân trong 4-6 tháng đầu sau sinh
  • Ho dai dẳng
  • Thở khò khè
  • Nhiễm trùng phổi nhiều lần.

Hiện tại, vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn cho xơ nang. Các phương pháp điều trị hiện đại có thể giúp bé kéo dài tuổi thọ và duy trì cuộc sống bình thường, ngăn chặn biến chứng. 

BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt cần được phát hiện và điều trị sớm, trước khi có bất kỳ biểu hiện bệnh nào xuất hiện. Nguyên nhân của bệnh này thường do đột biến gen mã hóa enzyme, gây thiếu hụt enzyme hoặc làm cho enzyme không hoạt động bình thường, dẫn đến sự tích tụ các chất tiền thân chuyển hóa hoặc thiếu hụt các sản phẩm của enzym. Tỷ lệ mắc bệnh dao động trong khoảng từ 1/1000-2500 trẻ sơ sinh.

Việc điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường nhằm ngăn chặn và khắc phục các hậu quả do rối loạn chuyển hóa gây ra. Chăm sóc y tế cho bé bao gồm việc thiết lập một chế độ dinh dưỡng phù hợp, đặc biệt là tránh các thực phẩm không thể chuyển hóa.

BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐƯỜNG GALACTOSE TRONG MÁU (GAL)

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu là một tình trạng di truyền do đột biến trên gen lặn, dẫn đến thiếu hụt enzym lactase trong cơ thể trẻ sơ sinh. Enzym này không thể chuyển hóa đường Galactose thành năng lượng, làm cho đường Galactose tích tụ trong máu và gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của bé, ảnh hưởng đến gan, não, và thận.

Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa đường Galactose có thể phát hiện bằng các triệu chứng sau:

  • Thường xuyên nôn mửa, tiêu chảy: Sự tích tụ đường Galactose có thể gây ra các vấn đề tiêu hóa, dẫn đến các triệu chứng như nôn mửa và tiêu chảy.
  • Đục thủy tinh thể: Đường Galactose tích tụ có thể làm tổn thương mắt và gây ra hiện tượng đục thủy tinh thể.
  • Vàng da: Các vấn đề liên quan đến gan có thể dẫn đến tình trạng da và mắt có màu vàng.
  • Chậm phát triển: Rối loạn chuyển hóa đường Galactose cản trở quá trình phát triển tổng thể của trẻ, đặc biệt là trong khả năng ngôn ngữ và trí tuệ.

BỆNH THIẾU MEN G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền do đột biến trên gen lặn trên nhiễm sắc thể X, dẫn đến giảm hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD, một enzym quan trọng có nhiệm vụ bảo vệ hồng cầu khỏi các chất oxy hóa trong thức ăn và một số loại thuốc. Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu dễ bị phá vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân có tính oxy hóa mạnh, gây thiếu máu cấp và tăng hàm lượng bilirubin trong máu.

Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD thường có biểu hiện vàng da trong thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ bilirubin. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm, có thể gây ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của bé, làm chậm phát triển và gây vấn đề về thần kinh. Trong trường hợp nặng, bệnh có thể dẫn đến tử vong.

Phát hiện bệnh thiếu men G6PD thông qua sàng lọc máu gót chân giúp cha mẹ được tư vấn về các thực phẩm và thuốc cần tránh để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Điều này là quan trọng để giảm nguy cơ phát ban hoặc các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến thiếu men G6PD.

BỆNH SUY GIÁP BẨM SINH (CH)

Suy giáp bẩm sinh (CH) là tình trạng mà tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormone cần thiết. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và phát triển của trẻ, bao gồm sự chậm phát triển, tổn thương trí tuệ, và chiều cao, đồng thời có nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành. Tuy nhiên, khi bệnh được phát hiện sớm, trẻ có thể nhận được bổ sung hormone tuyến giáp từ giai đoạn sơ sinh, giúp họ phát triển khỏe mạnh.

Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh thường không có triệu chứng ngay sau khi sinh. Sau khoảng 2-3 tuần, bệnh có thể bắt đầu xuất hiện với những biểu hiện như:

  • Vàng da kéo dài và màu da tái nhợt
  • Ít khóc
  • Rốn lồi
  • Ngủ nhiều và ngủ li bì
  • Ít bú hoặc từ chối bú
  • Táo bón
  • Lè lưỡi ra ngoài và lưỡi dày
  • Chậm phát triển và lâu biết lẫy biết bò.

BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH(CAH)

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những bệnh lý di truyền lặn, có tỷ lệ mắc bệnh thấp và không phổ biến. Đây là tình trạng tuyến thượng thận của trẻ không thể sản xuất đủ hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu cần thiết.

Trẻ mắc bệnh thường trải qua quá trình dậy thì sớm hơn so với bình thường. Đối với các bé gái mắc bệnh này, bộ phận sinh dục có thể phát triển theo hướng nam giới, và có thể cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Trong trường hợp bé trai, dương vật có thể phát triển quá mức, phì đại, lớn hơn bình thường và dễ bị rối loạn điện giải, có thể dẫn đến tình trạng tử vong (thường là do mất muối). Nếu bệnh được phát hiện sớm, trẻ có thể được điều trị bằng thuốc Hydrocortison để đảm bảo sự phát triển bình thường.

Xét nghiệm máu gót chân của trẻ sơ sinh có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý. Từ đó, trẻ sẽ được chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm thiểu tối đa những hệ lụy xấu cho sức khỏe của trẻ và giúp trẻ phát triển bình thường. Do đó, để ngăn chặn những rủi ro và có thể phát hiện sớm các bệnh lý của bé, bố mẹ nên cho con thực hiện sàng lọc máu gót chân sau sinh tại cơ sở y tế.