BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM: NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM: NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ 1

Hình dạng đĩa lõm hai mặt giúp hồng cầu dễ dàng di chuyển qua những mao mạch lớn, nhỏ để cung cấp oxy nuôi cơ thể. Trong một số trường hợp, những tế bào này trở nên cứng, dính và có hình dạng như lưỡi liềm hoặc trăng khuyết khiến chúng kẹt lại trong mao mạch. Tình trạng này gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, có thể kéo theo nhiều hệ lụy nghiêm trọng nếu không được điều trị, kiểm soát tốt.

Vậy, làm thế nào để nhận biết và điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ngay từ đầu? Mời bạn cùng phunutoancau tìm kiếm câu trả lời qua bài viết sau.

BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM: NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ 3

BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM

Hồng cầu lưỡi liềm, hay còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Hồng cầu lưỡi liềm là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể.

Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình tròn và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào này biến thành hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính. Những tế bào mang hình dạng bất thường có thể gặp khó khăn khi di chuyển trong các mạch máu nhỏ, và có thể làm chậm hoặc ngăn chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này dẫn đến các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp đủ máu.

DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM

Các triệu chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể khác nhau tùy theo từng người và thay đổi theo thời gian. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến nhất:

  • Đau: Đau là triệu chứng phổ biến nhất của bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Đau có thể xảy ra ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, nhưng thường gặp nhất ở xương, khớp, bụng và ngực. Đau có thể từ nhẹ đến dữ dội và có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần.
  • Sốt: Sốt là một triệu chứng thường gặp khác của bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Sốt có thể là do nhiễm trùng hoặc các cơn đau.
  • Mệt mỏi: Mệt mỏi là một triệu chứng phổ biến của thiếu máu, bao gồm cả thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm. Mệt mỏi có thể do thiếu oxy do thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
  • Khó thở: Khó thở là một triệu chứng có thể xảy ra do thiếu oxy do thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
  • Sưng tay và chân: Sưng tay và chân có thể là do các tế bào hồng cầu hình liềm chặn lưu lượng máu đến các khu vực này.
  • Thiếu máu: Thiếu máu là tình trạng cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể. Thiếu máu có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, khó thở và da nhợt nhạt.
  • Thay đổi màu da: Một số người bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể có thay đổi màu da, chẳng hạn như da sẫm màu hơn ở các khu vực phơi nắng.

NGUYÊN NHÂN BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền do đột biến gen sản xuất hemoglobin, một protein trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một đột biến trong gen HBB khiến hemoglobin trở nên cứng và dính. Điều này khiến các tế bào hồng cầu bị biến dạng thành hình lưỡi liềm.

Gen HBB nằm trên nhiễm sắc thể thường thứ 11. Mỗi người có hai bản sao của gen này, một bản từ mẹ và một bản từ cha. Để bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một người cần có hai bản sao của gen đột biến.

Nếu một người chỉ có một bản sao của gen đột biến, họ sẽ là người mang gen bệnh. Những người mang gen bệnh thường không có triệu chứng, nhưng họ có thể truyền gen cho con cái của họ.

BIẾN CHỨNG CỦA BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM

Các biến chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể rất nghiêm trọng và đe dọa tính mạng. Một số biến chứng phổ biến nhất bao gồm:

CÁC CƠN ĐAU CẤP TÍNH

Các cơn đau cấp tính là các cơn đau dữ dội, thường xảy ra ở xương, khớp, bụng hoặc ngực. Các cơn đau này có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần và có thể cần điều trị bằng thuốc hoặc truyền máu.

NHIỄM TRÙNG

Người bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm có nguy cơ bị nhiễm trùng cao hơn người bình thường. Các nhiễm trùng phổ biến bao gồm viêm phổi, viêm màng não và viêm khớp.

TỔN THƯƠNG NỘI TẠNG

Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm có thể làm tắc các mạch máu nhỏ, dẫn đến tổn thương các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như lá lách, tim và não.

ĐỘT QUỴ

Đột quỵ có thể xảy ra nếu các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đến một số khu vực trong não.

HỘI CHỨNG NGỰC CẤP (ACUTE CHEST SYNDROME)

Biến chứng đe dọa đến tính mạng này gây ra đau ngực, sốt và khó thở.

TĂNG ÁP ĐỘNG MẠCH PHỔI

Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi).

TỔN THƯƠNG CƠ QUAN

Các tế bào hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đi nuôi dưỡng các cơ quan nội tạng. Thiếu máu mãn tính có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách.

MÙ MẮT

Các tế bào hình lưỡi liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng cho mắt.

LOÉT CHÂN

Loét chân là những vết thương mở trên da, thường ở chân. Loét chân có thể rất đau và khó chữa lành.

SỎI MẬT

Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất được gọi là bilirubin, nếu cơ thể có nồng độ cao bilirubin trong máu có thể dẫn đến sỏi mật.

BỆNH PRIAPISM (CƯƠNG CỨNG KÉO DÀI)

Đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị đau, cương cứng kéo dài.

Các biến chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể được kiểm soát bằng cách điều trị y tế và chăm sóc sức khỏe tốt. Điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ thường xuyên để theo dõi tình trạng bệnh và điều trị kịp thời các biến chứng.

BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM: NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ 5

ĐƯỜNG LÂY TRUYỀN BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền do đột biến gen, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm được di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh mới có thể sinh ra con bị bệnh.

CÁC BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM

XÉT NGHIỆM MÁU

Xét nghiệm máu là xét nghiệm chẩn đoán bệnh hồng cầu lưỡi liềm phổ biến nhất. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu từ tĩnh mạch ở cánh tay hoặc ngón tay. Mẫu máu sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

  • Có hai loại xét nghiệm máu thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh hồng cầu lưỡi liềm:
  • Xét nghiệm sàng lọc: Xét nghiệm sàng lọc là xét nghiệm nhanh và đơn giản, có thể được thực hiện tại các phòng khám hoặc bệnh viện. Xét nghiệm này có thể phát hiện sự hiện diện của Hemoglobin S. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc không thể xác định chính xác xem người bệnh có một hay hai gen tế bào hình lưỡi liềm.
  • Xét nghiệm xác định: Xét nghiệm xác định là xét nghiệm chính xác hơn, có thể xác định chính xác xem người bệnh có một hay hai gen tế bào hình lưỡi liềm. Xét nghiệm này được thực hiện tại các phòng thí nghiệm chuyên khoa.

CÁC XÉT NGHIỆM BỔ SUNG

Nếu người bệnh bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể có của bệnh. Các xét nghiệm này bao gồm:

  • Xét nghiệm công thức máu: Xét nghiệm này giúp kiểm tra số lượng và loại tế bào máu khác nhau, bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
  • Xét nghiệm tốc độ lắng hồng cầu: Xét nghiệm này giúp đánh giá mức độ viêm trong cơ thể.
  • Xét nghiệm điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này giúp xác định loại hemoglobin có trong máu.
  • Xét nghiệm chức năng gan: Xét nghiệm này giúp đánh giá chức năng gan, cơ quan chịu trách nhiệm loại bỏ các sản phẩm phụ của hemoglobin bị phá vỡ.
  • Xét nghiệm chức năng thận: Xét nghiệm này giúp đánh giá chức năng thận, cơ quan chịu trách nhiệm loại bỏ các sản phẩm phụ của hemoglobin bị phá vỡ.

XÉT NGHIỆM PHÁT HIỆN GEN TẾ BÀO HÌNH LƯỠI LIỀM TRƯỚC KHI SINH

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền, có thể được truyền từ cha mẹ sang con. Nếu bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc có mang gen bệnh, hãy hỏi bác sĩ về việc có nên xem xét thực hiện sàng lọc này hay không.

Xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình lưỡi liềm trước khi sinh có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu một số chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ (hay còn gọi là nước ối) để tìm kiếm gen tế bào hình lưỡi liềm. Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

Nếu xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình lưỡi liềm, bác sĩ sẽ tư vấn cho cha mẹ về các lựa chọn chăm sóc và điều trị cho thai nhi.

CÁC BIỆN PHÁP ĐIỀU TRỊ BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM

Các biện pháp điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm bao gồm:

THUỐC

  • Thuốc kháng sinh: Trẻ bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm có thể bắt đầu dùng penicillin kháng sinh khi 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng thuốc cho đến khi ít nhất 5 tuổi. Làm như vậy giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, như viêm phổi, có thể đe dọa tính mạng đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
  • Thuốc giảm đau: Để giảm đau trong các đợt đau của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bác sĩ có thể kê toa thuốc giảm đau.
  • Hydroxyurea: Khi dùng hàng ngày, hydroxyurea làm giảm tần suất các cơn đau đớn và có thể làm giảm nhu cầu truyền máu và nhập viện. Hydroxyurea hoạt động bằng cách kích thích sản xuất huyết sắc tố bào thai – một loại huyết sắc tố được tìm thấy ở trẻ sơ sinh giúp ngăn ngừa sự hình thành các tế bào hình lưỡi liềm. Tuy nhiên Hydroxyurea làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và có một số lo ngại rằng việc sử dụng lâu dài loại thuốc này có thể gây ra vấn đề sau này trong cuộc sống cho những người dùng thuốc trong nhiều năm. Bác sĩ có thể giúp người bệnh xác định xem loại thuốc này có thể có lợi cho từng trường hợp cụ thể hay không. Không dùng thuốc này nếu người bệnh đang mang thai.

TRUYỀN MÁU

Truyền máu làm tăng số lượng hồng cầu bình thường trong lưu thông, giúp giảm thiếu máu. Ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ đột quỵ cao, truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ. Truyền cũng có thể được sử dụng để điều trị các biến chứng khác của thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc để ngăn ngừa các biến chứng.

Tuy nhiên truyền máu cũng có một số rủi ro nhất định, bao gồm nhiễm trùng và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể người nhận. Vì lượng sắt dư thừa có thể làm tổn thương tim, gan và các cơ quan khác, do đó những người được truyền máu thường xuyên có thể cần phải điều trị để giảm mức độ sắt.

CẤY GHÉP TỦY XƯƠNG

Cấy ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, liên quan đến việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Phương pháp này thường đòi hỏi phải tìm được người hiến tặng phù hợp, chẳng hạn như anh chị em ruột, người không bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Đối với nhiều người bệnh, không thể tìm được người hiến tặng phù hợp. Nhưng các tế bào gốc từ máu cuống rốn có thể là một lựa chọn.

Do những rủi ro liên quan đến cấy ghép tủy xương, phương pháp chỉ được khuyến nghị cho trẻ em, những người có các triệu chứng và vấn đề đáng kể do thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

Nếu người hiến tặng được tìm thấy, người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm sẽ được xạ trị hoặc hóa trị để tiêu diệt hoặc làm giảm tế bào gốc tủy xương. Các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng được tiêm tĩnh mạch vào máu của người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, di chuyển đến tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới.

Khi sử dụng kỹ thuật này yêu cầu người bệnh phải nằm viện trong một thời gian dài. Sau khi cấy ghép, người bệnh sẽ nhận được thuốc để giúp ngăn chặn sự đào thải của cơ thể đối với các tế bào gốc được hiến tặng. Trong một số trường hợp, cơ thể người bệnh có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.

PHÒNG NGỪA BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh hồng cầu lưỡi liềm, vì nó là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, có một số việc bạn có thể làm để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm, bao gồm:

  • Tư vấn di truyền: Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu nguy cơ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm của bạn và bạn đời.
  • Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn xác định xem bạn có mang gen bệnh hồng cầu lưỡi liềm hay không.

Các biến chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể được kiểm soát bằng cách điều trị y tế và chăm sóc sức khỏe tốt. Điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ thường xuyên để theo dõi tình trạng bệnh và điều trị kịp thời các biến chứng.

PHÂN BIỆT VÀNG DA SƠ SINH SINH LÝ VÀ VÀNG DA BỆNH LÝ

PHÂN BIỆT VÀNG DA SƠ SINH SINH LÝ VÀ VÀNG DA BỆNH LÝ 7

Vàng da là hiện tượng thường gặp ở trẻ sơ sinh. Với trẻ sơ sinh đủ tháng, 60% trẻ có hiện tượng vàng da. Tỷ lệ này cao hơn ở trẻ sơ sinh non tháng (80%). Vàng da ở trẻ sơ sinh có 2 loại là vàng da sinh lý và vàng da bệnh lý. Vàng da sinh lý chiếm 75% các trường hợp vàng da sơ sinh, trẻ có biểu hiện vàng da nhẹ, không ảnh hưởng đến trẻ nên không cần can thiệp điều trị. Tuy nhiên, với trường hợp vàng da bệnh lý có thể tiến triển nhanh, để lại di chứng nặng nề cho trẻ nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Hãy cùng phunutoancau tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về cách nhận biết và đối phó với các trường hợp vàng da ở trẻ sơ sinh.

PHÂN BIỆT VÀNG DA SƠ SINH SINH LÝ VÀ VÀNG DA BỆNH LÝ 9

BỆNH VÀNG DA SƠ SINH LÀ GÌ?

Ở trẻ sơ sinh có thể bị vàng da sinh lý hoặc vàng da bệnh lý. Vàng da sinh lý thường sẽ biến mất sau một thời gian ngắn. Trong khi đó, nếu bị vàng da bệnh lý sẽ rất nguy hiểm do trẻ có thể bị hôn mê, co giật, vì vậy các bậc cha mẹ cần biết cách phát hiện vàng da ở trẻ sơ sinh.

VÀNG DA SINH LÝ

Hiện tượng vàng da ở trẻ sơ sinh có nguồn gốc từ số lượng hồng cầu trong máu lớn, đặc biệt là hồng cầu chứa HbF có đời sống ngắn. Sự vỡ nổ của hồng cầu giải phóng bilirubin, và gan của trẻ chưa hoàn thiện chức năng, khả năng bài tiết mật của gan cũng chưa đầy đủ. Vàng da sinh lý ở trẻ sơ sinh được coi là bình thường khi đáp ứng các tiêu chuẩn sau:

  • Xuất hiện từ ngày thứ 3 sau khi sinh.
  • Tự giải quyết trong vòng 7-10 ngày.
  • Mức độ vàng da nhẹ, chỉ ở vùng cổ, mặt, ngực, và vùng bụng phía trên rốn.
  • Vàng da đơn thuần, không đi kèm với các triệu chứng bất thường như thiếu máu, gan lách to, từ chối bú, li bì…
  • Nồng độ bilirubin/máu không vượt quá 12mg% ở trẻ đủ tháng.
  • Tốc độ tăng bilirubin/máu không quá 5mg% trong 24 giờ.

Không cần can thiệp y tế cho vàng da sinh lý. Việc đảm bảo trẻ bú sữa mẹ đầy đủ sẽ giúp cơ thể loại bỏ bilirubin và tình trạng vàng da sẽ tự giảm đi trong 1-2 tuần.

VÀNG DA BỆNH LÝ

Vàng da được xem là bệnh lý khi xuất hiện sớm, tiến triển nhanh, mức độ vàng nhiều và thường đi kèm với các triệu chứng bệnh lý. “Thời điểm vàng” sau sinh là quan trọng để bố mẹ theo dõi và nhận biết tình trạng vàng da không bình thường, như:

  • Vàng da đậm xuất hiện trong 1-2 ngày sau khi sinh.
  • Vàng da không chỉ ở mặt, mắt mà còn lan rộng đến bụng, cánh tay, chân.
  • Không giảm vàng da sau 2 tuần (đối với trẻ đủ tháng) hoặc 3 tuần (đối với trẻ non tháng).
  • Vàng da kết hợp với các triệu chứng bất thường như từ chối bú, nôn trớ, sốt, khóc nhiều, phân màu xanh…

Trong trường hợp trẻ sinh non, đặc biệt là dưới 35 tuần tuổi thai, cần đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa sơ sinh để đảm bảo chẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh biến chứng nhiễm độc thần kinh.

PHÁT HIỆN BỆNH VÀNG DA Ở TRẺ SƠ SINH BẰNG CÁCH NÀO?

Vàng da sơ sinh thường xuất hiện sau 24 giờ tuổi với trẻ đủ tháng và sau 12 giờ tuổi với trẻ thiếu tháng. Vàng da bắt đầu từ mặt và củng mạc, tiếp đến là thân mình, đến cẳng tay, cẳng chân và cuối cùng tới lòng bàn tay và bàn chân.

Để phát hiện vàng da sơ sinh, mẹ có thể thực hiện theo các cách sau:

  • Quan sát da trẻ dưới ánh sáng tự nhiên: Dùng tay ấn nhẹ vào da trẻ trong khoảng 5 giây, sau đó buông ra. Nếu vùng da đó có màu vàng thì trẻ bị vàng da.
  • Sử dụng máy đo bilirubin qua da: Máy đo bilirubin qua da sử dụng ánh sáng để đo lượng bilirubin trong da. Phương pháp này đơn giản, nhanh chóng và không xâm lấn. Tuy nhiên, kết quả đo qua da có thể sai số so với kết quả xét nghiệm máu khoảng 3-5 mg%.
  • Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán vàng da sơ sinh.

NGUYÊN NHÂN GÂY VÀNG DA Ở TRẺ SƠ SINH

TĂNG SẢN XUẤT BILIRUBIN

Bilirubin là một chất có màu vàng cam, được hình thành trong quá trình phá vỡ hồng cầu bình thường trong máu. Khi hồng cầu bị vỡ, bilirubin được giải phóng vào máu. Nếu lượng bilirubin được sản xuất quá nhiều, vượt quá khả năng chuyển hóa của gan, sẽ dẫn đến vàng da.

Các nguyên nhân gây tăng sản xuất bilirubin ở trẻ sơ sinh bao gồm:

  • Bất đồng nhóm máu mẹ con: Nhóm máu của mẹ và con bất tương hợp, hệ miễn dịch của mẹ sẽ tấn công và phá hủy hồng cầu của con. Tình trạng này thường gặp ở hai trường hợp: mẹ có nhóm máu O sinh con có nhóm máu A hoặc B, và mẹ có nhóm máu Rh âm sinh con có nhóm máu Rh dương.
  • Bệnh lý tại hồng cầu: Một số bệnh lý tại hồng cầu có thể khiến hồng cầu dễ bị vỡ, giải phóng nhiều bilirubin hơn, bao gồm: thiếu men G6PD, bệnh lý màng hồng cầu, Thalassemia.
  • Vết bầm máu to: Vết bầm máu to ở trẻ khi sinh cũng có thể là nguyên nhân gây vàng da.

GIẢM CHỨC NĂNG CHUYỂN HÓA BILIRUBIN

Gan là cơ quan chính chịu trách nhiệm chuyển hóa bilirubin thành dạng hòa tan trong nước, dễ dàng được bài tiết ra khỏi cơ thể. Nếu chức năng chuyển hóa bilirubin của gan bị giảm, sẽ dẫn đến vàng da.

Các nguyên nhân gây giảm chức năng chuyển hóa bilirubin ở trẻ sơ sinh bao gồm:

  • Các bệnh lý chuyển hóa di truyền: Một số bệnh lý chuyển hóa di truyền có thể ảnh hưởng đến chức năng chuyển hóa bilirubin, bao gồm: hội chứng Crigler-Najjar, hội chứng Gilbert, galactosemia, suy giáp trạng bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa tyrosin, methionin, thiếu α1 antitrypsin,…
  • Trẻ sinh non: Gan của trẻ sinh non chưa phát triển hoàn thiện, dẫn đến khả năng chuyển hóa bilirubin bị giảm.
  • Thiếu hụt hooc-môn: Một số trẻ sơ sinh có thể bị thiếu hụt một số hormon cần thiết cho quá trình chuyển hóa bilirubin, bao gồm: hormon tuyến giáp, hormon tuyến thượng thận.
  • Mẹ bị chứng đái tháo đường thai kỳ:Trẻ sinh ra từ mẹ bị đái tháo đường thai kỳ có nguy cơ

TĂNG TÁI HẤP THU BILIRUBIN TỪ RUỘT (TĂNG CHU TRÌNH RUỘT GAN)

Bilirubin được bài tiết ra khỏi cơ thể qua đường mật. Tuy nhiên, một phần bilirubin có thể được tái hấp thu từ ruột vào máu. Nếu quá trình tái hấp thu bilirubin từ ruột bị tăng lên, sẽ dẫn đến vàng da.

VÀNG DA SỮA MẸ

Vàng da sữa mẹ là một tình trạng hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1-2% trẻ sơ sinh bú mẹ. Nguyên nhân của tình trạng này vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng có thể liên quan đến sự thay đổi trong thành phần sữa mẹ hoặc sự thay đổi trong hệ vi sinh vật đường ruột của trẻ.

Trẻ bị vàng da sữa mẹ thường có biểu hiện vàng da nhẹ, xuất hiện sau 3-5 ngày tuổi và tự khỏi sau 2-3 tuần.

CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ VÀNG DA SƠ SINH

Vàng da nhẹ thường sẽ tự hết khi gan của trẻ bắt đầu trưởng thành. Cho trẻ bú thường xuyên (từ 8 – 12 lần/ngày) sẽ giúp trẻ đào thải bilirubin qua cơ thể.

Tình trạng vàng da nặng hơn có thể cần đến các phương pháp điều trị khác, bao gồm:

PHÂN BIỆT VÀNG DA SƠ SINH SINH LÝ VÀ VÀNG DA BỆNH LÝ 11

CHIẾU ĐÈN (PHOTOTHERAPY)

Ánh sáng từ đèn đặc biệt có bước sóng cụ thể giúp chuyển đổi bilirubin thành các dạng dễ đào thải hơn, qua đó giảm mức độ vàng da. Đây là phương pháp an toàn, hiệu quả, và được sử dụng rộng rãi trong điều trị vàng da sơ sinh.

Trẻ được đặt dưới đèn trong một khoảng thời gian nhất định, thường là 1-2 ngày, dưới sự giám sát của bác sĩ.

THAY MÁU

Được áp dụng trong trường hợp vàng da nặng, có nguy cơ nhiễm độc thần kinh cao.

Quá trình này liên quan đến việc loại bỏ một lượng máu nhỏ từ cơ thể trẻ và thay thế bằng máu mới, giúp loại bỏ bilirubin càng nhanh chóng. Thay máu thường chỉ được thực hiện khi cần thiết và dưới sự giám sát chặt chẽ của các chuyên gia y tế.

Lưu ý rằng quyết định sử dụng phương pháp điều trị nào phụ thuộc vào mức độ vàng da, sức khỏe chung của trẻ, và các yếu tố khác. Việc thảo luận và lựa chọn phương pháp cụ thể nên được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ hoặc chuyên gia y tế.

TRỊ VÀNG DA CHO TRẺ SƠ SINH TẠI NHÀ

Trị vàng da cho trẻ sơ sinh tại nhà thường tập trung vào việc thúc đẩy quá trình đào thải bilirubin, giúp làm giảm mức độ vàng da. Dưới đây là một số mẹo chữa vàng da có thể thực hiện tại nhà, nhưng luôn tốt nhất là thảo luận với bác sĩ trước khi thực hiện bất kỳ biện pháp nào:

  • Cho trẻ bú mẹ thường xuyên: Sữa mẹ có chứa các chất giúp tăng cường chuyển hóa bilirubin. Mẹ nên cho trẻ bú mẹ ít nhất 8-12 lần mỗi ngày.
  • Tắm nắng: Ánh nắng mặt trời có tác dụng kích thích gan sản xuất enzym chuyển hóa bilirubin. Mẹ có thể cho trẻ tắm nắng sớm (từ 6-8 giờ sáng) mỗi ngày trong 30 phút.
  • Đảm bảo dinh dưỡng: Đảm bảo trẻ được cung cấp đủ chất dinh dưỡng thông qua sữa mẹ hoặc thức ăn phù hợp với độ tuổi.

TRẺ SƠ SINH BỊ VÀNG DA NÊN BỔ SUNG GÌ?

Trẻ sơ sinh bị vàng da nên bổ sung các chất sau:

  • Sữa mẹ: Sữa mẹ là nguồn dinh dưỡng tốt nhất cho trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ bị vàng da. Sữa mẹ có chứa các chất giúp tăng cường chuyển hóa bilirubin và bảo vệ trẻ khỏi nhiễm trùng. Mẹ nên cho trẻ bú mẹ thường xuyên, ít nhất 8-12 lần mỗi ngày.
  • Nước: Trẻ sơ sinh bị vàng da thường bị mất nước do bú mẹ nhiều hơn bình thường. Mẹ nên cho trẻ uống nước theo nhu cầu.
  • Vitamin B1: Vitamin B1 có tác dụng giúp gan chuyển hóa bilirubin. Mẹ có thể bổ sung vitamin B1 cho trẻ bằng cách cho trẻ bú sữa mẹ hoặc uống sữa công thức bổ sung vitamin B1.
  • Các thực phẩm có chứa chất chống oxy hóa: Chất chống oxy hóa có tác dụng bảo vệ tế bào khỏi bị tổn thương do bilirubin. Mẹ có thể bổ sung chất chống oxy hóa cho trẻ bằng cách cho trẻ ăn các loại trái cây, rau củ có màu vàng, đỏ, cam, tím.

PHÒNG NGỪA VÀNG DA SƠ SINH

  • Cho trẻ bú mẹ đầy đủ: Sữa mẹ có chứa các chất giúp tăng cường chuyển hóa bilirubin và bảo vệ trẻ khỏi nhiễm trùng. Mẹ nên cho trẻ bú mẹ ngay sau sinh và cho trẻ bú mẹ thường xuyên, ít nhất 8-12 lần mỗi ngày.
  • Xét nghiệm nhóm máu của mẹ và trẻ: Nếu mẹ và trẻ có nhóm máu không tương thích, trẻ có nguy cơ cao bị vàng da sơ sinh do không tương thích nhóm máu. Mẹ nên xét nghiệm nhóm máu trước khi mang thai. Sau khi sinh, trẻ cũng sẽ được xét nghiệm nhóm máu.
  • Tắm nắng cho trẻ: Ánh nắng mặt trời có tác dụng kích thích gan sản xuất enzym chuyển hóa bilirubin. Mẹ có thể cho trẻ tắm nắng sớm (từ 6-8 giờ sáng) mỗi ngày trong 30 phút.
  • Tăng cường dinh dưỡng cho mẹ: Mẹ nên ăn uống đầy đủ, đa dạng các loại thực phẩm, đặc biệt là các thực phẩm giàu vitamin A, vitamin C, vitamin E và chất chống oxy hóa.

Vàng da là hiện tượng phổ biến ở trẻ sơ sinh, nhưng cha mẹ cần phân biệt được vàng da sinh lý và vàng da bệnh lý để có biện pháp xử lý phù hợp. Vàng da sinh lý thường không nguy hiểm và sẽ tự khỏi sau một thời gian. Tuy nhiên, vàng da bệnh lý có thể dẫn đến biến chứng nhiễm độc thần kinh, rất nguy hiểm cho trẻ.

Cha mẹ cần theo dõi sát sao tình trạng vàng da của trẻ, đặc biệt là trẻ sinh non và trẻ có yếu tố nguy cơ cao bị vàng da bệnh lý. Nếu trẻ có dấu hiệu vàng da bệnh lý, cần đưa trẻ đến bệnh viện để được thăm khám và điều trị kịp thời.