Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960.
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) LÀ GÌ?
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
TÌNH HÌNH BỆNH TAN MÁU BẨM SINH TRÊN THẾ GIỚI
Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền có tỷ lệ cao trên toàn cầu. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012 (TIF – Thalassemia International Federation), khoảng 7% dân số thế giới mang gen gây bệnh huyết sắc tố và thalassemia.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO – World Health Organisation) cho biết rằng bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% các quốc gia trên thế giới. Khoảng 7% phụ nữ mang thai là người mang gen gây bệnh huyết sắc tố, và có khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh. Mỗi năm, từ 60.000 đến 70.000 trẻ em mới sinh ra trên thế giới bị bệnh thalassemia ở mức độ nặng. Bệnh này tập trung chủ yếu ở các khu vực như Địa Trung Hải, Trung Đông và Châu Á – Thái Bình Dương, trong đó có cả Việt Nam.
TỶ LỆ MANG GEN BỆNH THALASSEMIA TẠI VIỆT NAM
Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân nặng từ khi sinh đến 30 tuổi ước tính là khoảng 3 tỷ đồng. Bệnh nhân thalassemia mức độ nặng cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì cuộc sống đến 21 tuổi. Mỗi năm, để đảm bảo điều trị tối thiểu cho tất cả bệnh nhân, cả nước cần hơn 2.000 tỷ đồng và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO?
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
CÁC MỨC ĐỘ CỦA BỆNH TAN MÁU BẨM SINH
Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:
- Mức độ rất nặng: Thai nhi thường phù và thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh.
- Mức độ nặng và trung bình: Bệnh nhân thường có những biểu hiện lâm sàng như thiếu máu (trung bình đến nặng), hoàng đảm, lách và gan phình to, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương (đặc biệt là xương sọ và xương mặt), rối loạn nội tiết như đái đường và suy giảm chức năng sinh dục, xơ gan, suy gan, suy tim và rối loạn nhịp tim.
- Mức độ nhẹ: Người mang gen bệnh có thể không có biểu hiện lâm sàng hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ, đôi khi gặp khó khăn trong việc chẩn đoán do có thể bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt.
Đối với những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh mà không có biểu hiện lâm sàng, việc chẩn đoán có thể trở nên khó khăn và đôi khi không bị thiếu máu.
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH CÓ NHỮNG BIỂU HIỆN VÀ BIẾN CHỨNG GÌ?
Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả:
THIẾU MÁU
Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh. Nguyên nhân do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng làm quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương, hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp. Tất cả các nguyên nhân này dẫn đến lượng huyết sắc tố của bệnh nhân thalassemia thấp hơn bình thường.
THAY ĐỔI CẤU TRÚC XƯƠNG
Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng cách tăng sản xuất hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương, dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp của các xương dài. Một số trường hợp có thể xuất hiện các u sinh máu trong các cơ quan như ống tuỷ và phổi. Những biến đổi này gây ra các biến dạng trong kết cấu xương, đặc biệt là ở khuôn mặt.
Gương mặt của bệnh nhân thalassemia thường biến dạng với các đặc điểm như trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu. Xương của họ dễ gãy hơn bình thường, và mật độ xương thấp, dẫn đến tình trạng loãng xương. Những biến đổi này không chỉ ảnh hưởng đến vẻ ngoại hình của bệnh nhân mà còn tạo ra những vấn đề sức khỏe liên quan đến cấu trúc xương và hệ thống xương.
LÁCH TO
Chuỗi globin thừa khi tích tụ trong hồng cầu tạo thành thể vùi, gây ra hiện tượng làm cho hồng cầu mất đi độ mềm mại tự nhiên. Điều này làm tăng khả năng bị bắt giữ tại lách, gây ra tình trạng lách phì đại. Kết quả, một lượng lớn hồng cầu bị giữ lại trong lách, làm giảm tỷ lệ hồng cầu tự do trong máu, và dẫn đến tình trạng máu bị loãng hơn so với tình trạng bình thường.
Trong một số trường hợp, nếu lách bị cắt hoặc bị ảnh hưởng, hiện tượng giữ hồng cầu tại lách có thể chuyển sang gan. Điều này gây ra sự giảm lượng hồng cầu tự do trong máu và làm máu trở nên loãng hơn, ảnh hưởng đến chức năng cơ bản của hệ thống máu và gan.
RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA SẮT
Do sự tăng sinh hồng cầu trong tuỷ xương ở bệnh nhân thalassemia kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa. Thêm vào đó, việc thường xuyên phải truyền khối hồng cầu cũng góp phần làm tăng lượng sắt trong cơ thể một cách nhanh chóng. Khi nồng độ sắt huyết thanh tăng lên khoảng 10-15 lần so với bình thường, sắt sẽ bão hòa với các vị trí gắn sắt của transferrin.
Khi sắt không còn được gắn kết đặc hiệu với transferrin, nó sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, amino acid và bắt đầu lắng đọng tại các tổ chức, đặc biệt là gan, tim, và tuyến nội tiết. Sự lắng đọng sắt này có thể gây tổn thương cho các cơ quan nói trên, dẫn đến các vấn đề sức khỏe như xơ gan, suy gan, suy tim, suy giảm chức năng các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp, và một số vấn đề khác.
RỐI LOẠN ĐÔNG CẦM MÁU
Người bệnh tan máu bẩm sinh có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông.
CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ TAN MÁU BẨM SINH
Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.
- Truyền máu: Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.
- Thải sắt: Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.
- Cắt lách: Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; Lách quá to gây đau; Giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).
- Ghép tế bào gốc: Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.
- Chăm sóc toàn diện: Để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
- Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu…
PHÒNG BỆNH TAN MÁU BẨM SINH NHƯ THẾ NÀO?
Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các biện pháp quan trọng có thể bao gồm:
XÉT NGHIỆM GEN TRƯỚC HÔN NHÂN
- Cặp đôi trẻ nên thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn để xác định xem họ có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không.
- Quyết định hôn nhân dựa trên kết quả xét nghiệm gen có thể giảm nguy cơ sinh con bị bệnh thể nặng.
TƯ VẤN VÀ QUẢN LÝ NGUỒN GEN
- Nếu một trong hai đối tác mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, cần thảo luận và tư vấn với các chuyên gia y tế để quản lý nguồn gen.
- Các phương pháp như tư vấn trước khi mang thai và thụ tinh in vitro (IVF) có thể được xem xét để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh thể nặng.
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
- Nếu một phụ nữ mang thai đã được xác định mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ đầu để xác định liệu thai nhi có mang gen bệnh không.
- Kết quả sàng lọc có thể giúp quyết định liệu nên duy trì thai kỳ hay không, đặc biệt nếu phát hiện thai nhi mang gen bệnh thể nặng.
