Hình dạng đĩa lõm hai mặt giúp hồng cầu dễ dàng di chuyển qua những mao mạch lớn, nhỏ để cung cấp oxy nuôi cơ thể. Trong một số trường hợp, những tế bào này trở nên cứng, dính và có hình dạng như lưỡi liềm hoặc trăng khuyết khiến chúng kẹt lại trong mao mạch. Tình trạng này gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, có thể kéo theo nhiều hệ lụy nghiêm trọng nếu không được điều trị, kiểm soát tốt.
Vậy, làm thế nào để nhận biết và điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ngay từ đầu? Mời bạn cùng phunutoancau tìm kiếm câu trả lời qua bài viết sau.
BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
Hồng cầu lưỡi liềm, hay còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Hồng cầu lưỡi liềm là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể.
Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình tròn và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào này biến thành hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính. Những tế bào mang hình dạng bất thường có thể gặp khó khăn khi di chuyển trong các mạch máu nhỏ, và có thể làm chậm hoặc ngăn chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này dẫn đến các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp đủ máu.
DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
Các triệu chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể khác nhau tùy theo từng người và thay đổi theo thời gian. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến nhất:
- Đau: Đau là triệu chứng phổ biến nhất của bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Đau có thể xảy ra ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, nhưng thường gặp nhất ở xương, khớp, bụng và ngực. Đau có thể từ nhẹ đến dữ dội và có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần.
- Sốt: Sốt là một triệu chứng thường gặp khác của bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Sốt có thể là do nhiễm trùng hoặc các cơn đau.
- Mệt mỏi: Mệt mỏi là một triệu chứng phổ biến của thiếu máu, bao gồm cả thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm. Mệt mỏi có thể do thiếu oxy do thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
- Khó thở: Khó thở là một triệu chứng có thể xảy ra do thiếu oxy do thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
- Sưng tay và chân: Sưng tay và chân có thể là do các tế bào hồng cầu hình liềm chặn lưu lượng máu đến các khu vực này.
- Thiếu máu: Thiếu máu là tình trạng cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể. Thiếu máu có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, khó thở và da nhợt nhạt.
- Thay đổi màu da: Một số người bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể có thay đổi màu da, chẳng hạn như da sẫm màu hơn ở các khu vực phơi nắng.
NGUYÊN NHÂN BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền do đột biến gen sản xuất hemoglobin, một protein trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một đột biến trong gen HBB khiến hemoglobin trở nên cứng và dính. Điều này khiến các tế bào hồng cầu bị biến dạng thành hình lưỡi liềm.
Gen HBB nằm trên nhiễm sắc thể thường thứ 11. Mỗi người có hai bản sao của gen này, một bản từ mẹ và một bản từ cha. Để bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một người cần có hai bản sao của gen đột biến.
Nếu một người chỉ có một bản sao của gen đột biến, họ sẽ là người mang gen bệnh. Những người mang gen bệnh thường không có triệu chứng, nhưng họ có thể truyền gen cho con cái của họ.
BIẾN CHỨNG CỦA BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
Các biến chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể rất nghiêm trọng và đe dọa tính mạng. Một số biến chứng phổ biến nhất bao gồm:
CÁC CƠN ĐAU CẤP TÍNH
Các cơn đau cấp tính là các cơn đau dữ dội, thường xảy ra ở xương, khớp, bụng hoặc ngực. Các cơn đau này có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần và có thể cần điều trị bằng thuốc hoặc truyền máu.
NHIỄM TRÙNG
Người bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm có nguy cơ bị nhiễm trùng cao hơn người bình thường. Các nhiễm trùng phổ biến bao gồm viêm phổi, viêm màng não và viêm khớp.
TỔN THƯƠNG NỘI TẠNG
Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm có thể làm tắc các mạch máu nhỏ, dẫn đến tổn thương các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như lá lách, tim và não.
ĐỘT QUỴ
Đột quỵ có thể xảy ra nếu các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đến một số khu vực trong não.
HỘI CHỨNG NGỰC CẤP (ACUTE CHEST SYNDROME)
Biến chứng đe dọa đến tính mạng này gây ra đau ngực, sốt và khó thở.
TĂNG ÁP ĐỘNG MẠCH PHỔI
Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi).
TỔN THƯƠNG CƠ QUAN
Các tế bào hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đi nuôi dưỡng các cơ quan nội tạng. Thiếu máu mãn tính có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách.
MÙ MẮT
Các tế bào hình lưỡi liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng cho mắt.
LOÉT CHÂN
Loét chân là những vết thương mở trên da, thường ở chân. Loét chân có thể rất đau và khó chữa lành.
SỎI MẬT
Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất được gọi là bilirubin, nếu cơ thể có nồng độ cao bilirubin trong máu có thể dẫn đến sỏi mật.
BỆNH PRIAPISM (CƯƠNG CỨNG KÉO DÀI)
Đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị đau, cương cứng kéo dài.
Các biến chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể được kiểm soát bằng cách điều trị y tế và chăm sóc sức khỏe tốt. Điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ thường xuyên để theo dõi tình trạng bệnh và điều trị kịp thời các biến chứng.
ĐƯỜNG LÂY TRUYỀN BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền do đột biến gen, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm được di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh mới có thể sinh ra con bị bệnh.
CÁC BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
XÉT NGHIỆM MÁU
Xét nghiệm máu là xét nghiệm chẩn đoán bệnh hồng cầu lưỡi liềm phổ biến nhất. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu từ tĩnh mạch ở cánh tay hoặc ngón tay. Mẫu máu sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
- Có hai loại xét nghiệm máu thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh hồng cầu lưỡi liềm:
- Xét nghiệm sàng lọc: Xét nghiệm sàng lọc là xét nghiệm nhanh và đơn giản, có thể được thực hiện tại các phòng khám hoặc bệnh viện. Xét nghiệm này có thể phát hiện sự hiện diện của Hemoglobin S. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc không thể xác định chính xác xem người bệnh có một hay hai gen tế bào hình lưỡi liềm.
- Xét nghiệm xác định: Xét nghiệm xác định là xét nghiệm chính xác hơn, có thể xác định chính xác xem người bệnh có một hay hai gen tế bào hình lưỡi liềm. Xét nghiệm này được thực hiện tại các phòng thí nghiệm chuyên khoa.
CÁC XÉT NGHIỆM BỔ SUNG
Nếu người bệnh bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể có của bệnh. Các xét nghiệm này bao gồm:
- Xét nghiệm công thức máu: Xét nghiệm này giúp kiểm tra số lượng và loại tế bào máu khác nhau, bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
- Xét nghiệm tốc độ lắng hồng cầu: Xét nghiệm này giúp đánh giá mức độ viêm trong cơ thể.
- Xét nghiệm điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này giúp xác định loại hemoglobin có trong máu.
- Xét nghiệm chức năng gan: Xét nghiệm này giúp đánh giá chức năng gan, cơ quan chịu trách nhiệm loại bỏ các sản phẩm phụ của hemoglobin bị phá vỡ.
- Xét nghiệm chức năng thận: Xét nghiệm này giúp đánh giá chức năng thận, cơ quan chịu trách nhiệm loại bỏ các sản phẩm phụ của hemoglobin bị phá vỡ.
XÉT NGHIỆM PHÁT HIỆN GEN TẾ BÀO HÌNH LƯỠI LIỀM TRƯỚC KHI SINH
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền, có thể được truyền từ cha mẹ sang con. Nếu bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc có mang gen bệnh, hãy hỏi bác sĩ về việc có nên xem xét thực hiện sàng lọc này hay không.
Xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình lưỡi liềm trước khi sinh có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu một số chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ (hay còn gọi là nước ối) để tìm kiếm gen tế bào hình lưỡi liềm. Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
Nếu xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình lưỡi liềm, bác sĩ sẽ tư vấn cho cha mẹ về các lựa chọn chăm sóc và điều trị cho thai nhi.
CÁC BIỆN PHÁP ĐIỀU TRỊ BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
Các biện pháp điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm bao gồm:
THUỐC
- Thuốc kháng sinh: Trẻ bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm có thể bắt đầu dùng penicillin kháng sinh khi 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng thuốc cho đến khi ít nhất 5 tuổi. Làm như vậy giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, như viêm phổi, có thể đe dọa tính mạng đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
- Thuốc giảm đau: Để giảm đau trong các đợt đau của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bác sĩ có thể kê toa thuốc giảm đau.
- Hydroxyurea: Khi dùng hàng ngày, hydroxyurea làm giảm tần suất các cơn đau đớn và có thể làm giảm nhu cầu truyền máu và nhập viện. Hydroxyurea hoạt động bằng cách kích thích sản xuất huyết sắc tố bào thai – một loại huyết sắc tố được tìm thấy ở trẻ sơ sinh giúp ngăn ngừa sự hình thành các tế bào hình lưỡi liềm. Tuy nhiên Hydroxyurea làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và có một số lo ngại rằng việc sử dụng lâu dài loại thuốc này có thể gây ra vấn đề sau này trong cuộc sống cho những người dùng thuốc trong nhiều năm. Bác sĩ có thể giúp người bệnh xác định xem loại thuốc này có thể có lợi cho từng trường hợp cụ thể hay không. Không dùng thuốc này nếu người bệnh đang mang thai.
TRUYỀN MÁU
Truyền máu làm tăng số lượng hồng cầu bình thường trong lưu thông, giúp giảm thiếu máu. Ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ đột quỵ cao, truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ. Truyền cũng có thể được sử dụng để điều trị các biến chứng khác của thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc để ngăn ngừa các biến chứng.
Tuy nhiên truyền máu cũng có một số rủi ro nhất định, bao gồm nhiễm trùng và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể người nhận. Vì lượng sắt dư thừa có thể làm tổn thương tim, gan và các cơ quan khác, do đó những người được truyền máu thường xuyên có thể cần phải điều trị để giảm mức độ sắt.
CẤY GHÉP TỦY XƯƠNG
Cấy ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, liên quan đến việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Phương pháp này thường đòi hỏi phải tìm được người hiến tặng phù hợp, chẳng hạn như anh chị em ruột, người không bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Đối với nhiều người bệnh, không thể tìm được người hiến tặng phù hợp. Nhưng các tế bào gốc từ máu cuống rốn có thể là một lựa chọn.
Do những rủi ro liên quan đến cấy ghép tủy xương, phương pháp chỉ được khuyến nghị cho trẻ em, những người có các triệu chứng và vấn đề đáng kể do thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.
Nếu người hiến tặng được tìm thấy, người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm sẽ được xạ trị hoặc hóa trị để tiêu diệt hoặc làm giảm tế bào gốc tủy xương. Các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng được tiêm tĩnh mạch vào máu của người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, di chuyển đến tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới.
Khi sử dụng kỹ thuật này yêu cầu người bệnh phải nằm viện trong một thời gian dài. Sau khi cấy ghép, người bệnh sẽ nhận được thuốc để giúp ngăn chặn sự đào thải của cơ thể đối với các tế bào gốc được hiến tặng. Trong một số trường hợp, cơ thể người bệnh có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.
PHÒNG NGỪA BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh hồng cầu lưỡi liềm, vì nó là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, có một số việc bạn có thể làm để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm, bao gồm:
- Tư vấn di truyền: Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu nguy cơ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm của bạn và bạn đời.
- Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn xác định xem bạn có mang gen bệnh hồng cầu lưỡi liềm hay không.
Các biến chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể được kiểm soát bằng cách điều trị y tế và chăm sóc sức khỏe tốt. Điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ thường xuyên để theo dõi tình trạng bệnh và điều trị kịp thời các biến chứng.
