Top 2 bệnh bạch tạng là gì

BẠCH TẠNG LÀ GÌ? NGUYÊN NHÂN, BIỂU HIỆN VÀ CÁCH PHÒNG NGỪA

BẠCH TẠNG LÀ GÌ? NGUYÊN NHÂN, BIỂU HIỆN VÀ CÁCH PHÒNG NGỪA 1

Bệnh bạch tạng thường xảy ra ở người và động vật có xương sống. Những người mắc bệnh bạch tạng sở hữu mái tóc, màu da và mắt có màu nhạt hơn người bình thường, do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố melanin. Hãy cùng phunutoancau tìm hiểu bệnh bạch tạng là gì, nguyên nhân gây bệnh cũng như các biện pháp để giúp kiểm soát bệnh.

BẠCH TẠNG LÀ GÌ? NGUYÊN NHÂN, BIỂU HIỆN VÀ CÁCH PHÒNG NGỪA 3

BỆNH BẠCH TẠNG LÀ GÌ?

Bạch tạng là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt melanin, sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Sự giảm sắc tố da này có thể diễn ra hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, tùy thuộc vào loại bạch tạng.

Những người bị bạch tạng thường có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Da của họ thường mỏng, dễ bị cháy nắng và tổn thương bởi ánh sáng mặt trời. Mắt của họ cũng có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến giảm thị lực, nhạy cảm với ánh sáng và nhìn kém màu.

DẤU HIỆU NHẬN BIẾT BỆNH BẠCH TẠNG

Dưới đây là một số dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng:

MÀU DA

Màu da của người bị bạch tạng thường có màu trắng bệch hoặc hồng nhạt, khác biệt so với những người khỏe mạnh bình thường. Đây cũng là biểu hiện dễ nhận biết nhất của chứng bệnh này.

MÀU MẮT

Màu mắt của người bị bạch tạng thường có màu nâu nhạt, nâu sẫm, màu đỏ hồng hoặc màu xanh lá. Màu sắc của mắt cũng sẽ thay đổi theo từng độ tuổi khác nhau, khác biệt so với người khỏe mạnh bình thường. Thêm vào đó, khả năng thị lực của những người này cũng sẽ yếu dần theo thời gian.

MÀU TÓC

Màu tóc của người bị bạch tạng thường có màu nâu hoặc màu bạc trắng. Khi đến độ tuổi trưởng thành, màu tóc sẽ ngày càng đậm hơn.

NHẠY CẢM VỚI ÁNH SÁNG

Người bị bạch tạng thường nhạy cảm hơn với ánh sáng. Khi ánh sáng chiếu trực tiếp vào mắt, họ sẽ cảm thấy khó chịu, thậm chí là sợ ánh sáng.

NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH BẠCH TẠNG

Nguyên nhân chính gây ra bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn đồng hợp tử. Đột biến này khiến cơ thể bị thiếu hoặc không sản xuất đủ lượng melanin cần thiết, dẫn đến da, tóc, mắt có màu nhạt hoặc không có màu.

Cụ thể, melanin là một loại sắc tố được sản xuất bởi các tế bào melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt. Melanin có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ da khỏi tác hại của ánh nắng mặt trời, giúp da có màu sắc và bảo vệ mắt khỏi ánh sáng chói.

Khi bị bạch tạng, da, tóc, mắt của người bệnh sẽ có màu nhạt hoặc không có màu do thiếu melanin. Điều này khiến người bệnh dễ bị tổn thương bởi ánh nắng mặt trời, có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn người bình thường.

BẠCH TẠNG LÀ GÌ? NGUYÊN NHÂN, BIỂU HIỆN VÀ CÁCH PHÒNG NGỪA 5

BỆNH BẠCH TẠNG CÓ LÂY KHÔNG?

Câu trả lời là không. Bệnh bạch tạng không lây lan qua tiếp xúc thông thường như các bệnh truyền nhiễm khác. Người bệnh bạch tạng không thể truyền bệnh cho người khác qua tiếp xúc da, nước bọt, hay dịch tiết cơ thể.

Vậy bệnh bạch tạng có di truyền không? Câu trả lời là có. Đây là một căn bệnh di truyền liên quan đến sự khiếm khuyết của hệ gen nên không thể lây nhiễm qua tiếp xúc thông thường như các căn bệnh truyền nhiễm khác. Người bệnh ngoài ảnh hưởng về đặc điểm hình thể thì mọi chỉ số phát triển khác đều như người bình thường. Chính vì lý do này mà cộng đồng cần có sự thay đổi về người bị bạch tạng và người bệnh cũng hoàn toàn thoải mái trong cuộc sống để có một cuộc sống tốt đẹp hơn.

BIẾN CHỨNG CỦA BỆNH BẠCH TẠNG

Bệnh bạch tạng có thể gây ra một số biến chứng nguy hiểm cho người bệnh, bao gồm:

BIẾN CHỨNG VỀ MẮT

Melanin là một thành tố quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và dây thần kinh thị giác từ mắt đến não. Do đó, người bệnh bạch tạng có nguy cơ cao mắc các bệnh về mắt, bao gồm:

  • Rung giật nhãn cầu: là tình trạng mắt lắc lư không kiểm soát được.
  • Nhược thị: là tình trạng giảm thị lực.
  • Lác mắt: là tình trạng hai mắt không nhìn cùng hướng.
  • Cận thị, viễn thị, loạn thị: là các tật khúc xạ của mắt.
  • Định tuyến sai dây thần kinh thị giác: là tình trạng dây thần kinh thị giác không dẫn truyền tín hiệu đến não một cách chính xác.
  • Mù lòa: là tình trạng mất hoàn toàn thị lực.
  • Cong bất thường thấu kính mắt hoặc bề mặt trước của mắt: là tình trạng khiến thị lực bị mờ hoặc méo.

BIẾN CHỨNG VỀ DA

Da của người bệnh bạch tạng dễ bị cháy nắng, ung thư da nếu không được bảo vệ khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. 

BIẾN CHỨNG VỀ TÂM LÝ

Một số người bệnh có thể gặp các vấn đề về tâm lý nếu cộng đồng thiếu cởi mở và có sự kỳ thị như bị stress kéo dài, lo âu, trầm cảm, sợ giao tiếp…

BIỆN PHÁP PHÒNG NGỪA BỆNH BẠCH TẠNG

TƯ VẤN DI TRUYỀN

Tư vấn di truyền là một quá trình trao đổi giữa bác sĩ di truyền và bệnh nhân hoặc cặp vợ chồng về các vấn đề di truyền. Trong quá trình này, bác sĩ di truyền sẽ giải thích về bệnh bạch tạng, cách di truyền của bệnh và nguy cơ sinh con bị bạch tạng của các cặp vợ chồng.

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để phát hiện sớm các bất thường về di truyền ở thai nhi. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh có thể phát hiện bệnh bạch tạng, bao gồm:

  • Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ: Xét nghiệm này đo lượng các protein trong máu mẹ. Kết quả xét nghiệm có thể giúp xác định nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bao gồm cả bạch tạng.
  • Chọc ối: Xét nghiệm này lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung của mẹ để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.
  • Sinh thiết gai nhau: Xét nghiệm này lấy một mẫu nhỏ mô từ nhau thai để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.

Nếu kết quả sàng lọc trước sinh cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị bạch tạng, các cặp vợ chồng có thể cân nhắc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để xác định chính xác tình trạng của thai nhi. Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện bệnh bạch tạng, bao gồm:

  • Chọc ối: Xét nghiệm này lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung của mẹ để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.
  • Sinh thiết gai nhau: Xét nghiệm này lấy một mẫu nhỏ mô từ nhau thai để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.
  • Chụp cộng hưởng từ thai nhi: Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Hình ảnh này có thể giúp phát hiện các bất thường về da, tóc và mắt của thai nhi.

Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền hiếm gặp, có thể gây ra một số ảnh hưởng đối với sức khỏe. Tuy nhiên, những người mang gen gây bệnh bạch tạng có thể giảm nguy cơ sinh con bị bạch tạng bằng cách thực hiện tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.

NHỮNG DẤU HIỆU CẢNH BÁO SỐT XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM

NHỮNG DẤU HIỆU CẢNH BÁO SỐT XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM 7

Sốt xuất huyết, hay còn gọi là sốt Dengue, là một trong những nguyên nhân dẫn đến tử vong hàng đầu ở trẻ em. Vì thế, các bậc cha mẹ cần nhận biết được một số dấu hiệu của sốt xuất huyết ở trẻ em để có thể phát hiện sớm, đưa trẻ đến cơ sở y tế để được kiểm tra và điều trị kịp thời, từ đó tránh được các biến chứng nghiêm trọng.

NHỮNG DẤU HIỆU CẢNH BÁO SỐT XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM 9

TRIỆU CHỨNG SỐT XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM

Sốt xuất huyết ở trẻ em có biểu hiện đa dạng và phức tạp. Bệnh thường bắt đầu đột ngột và phát triển nhanh chóng qua ba giai đoạn: giai đoạn sốt, giai đoạn nguy hiểm và giai đoạn hồi phục.

GIAI ĐOẠN SỐT

Trong giai đoạn đầu của sốt xuất huyết ở trẻ em, các biểu hiện thường bao gồm sốt cao đột ngột và liên tục. Ở trẻ nhỏ, có thể thấy trẻ bứt rứt và quấy khóc, trong khi ở trẻ lớn hơn, các triệu chứng có thể bao gồm đau đầu, cảm giác chán ăn, buồn nôn, biểu hiện của da sung huyết (như chấm xuất huyết dưới da), đau ở các khớp, nhức mắt, và có thể có chảy máu chân răng hoặc chảy máu cam.

Kết quả xét nghiệm máu thường không phản ánh rõ ràng trong giai đoạn sốt. Dung tích hồng cầu thường là bình thường, số lượng tiểu cầu có thể giảm dần, trong khi lượng bạch cầu thường giảm.

GIAI ĐOẠN NGUY HIỂM

Sau giai đoạn sốt, trẻ bước vào giai đoạn nguy hiểm của bệnh, thường diễn ra từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 7 sau khi mắc bệnh. Biểu hiện của sốt xuất huyết ở trẻ trong giai đoạn này có thể là sốt vẫn tiếp tục hoặc đã giảm, nhưng trẻ bị thoát huyết tương, khiến bụng bướu to ra do lượng dịch trong máu thoát ra ồ ạt. Tình trạng này thường kéo dài trong 24-48 giờ và có nguy cơ gây tử vong ở trẻ em mắc sốt xuất huyết.

Khi đi khám, có thể nhận thấy các dấu hiệu như sự tràn dịch ở màng phổi, màng bụng, gan to bất thường, và phù nề ở mi mắt. Trong trường hợp thoát huyết tương nặng, trẻ có thể trải qua sốc, biểu hiện bao gồm vật vã, bứt rứt, lờ đờ, lạnh chân tay, da lạnh, ẩm, mạch nhanh nhỏ, tiểu ít; huyết áp kẹt (huyết áp tối đa và tối thiểu cách nhau dưới 20mmHg), tụt huyết áp hoặc không đo được huyết áp. Đặc biệt, trẻ có thể xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc các vết bầm tím, các đốm xuất huyết rải rác ở phần trước hai chân, mặt trong hai cánh tay, bụng, đùi, mạng sườn, cùng với xuất huyết ở niêm mạc như chảy máu mũi, chảy máu chân răng, hoặc tiểu ra máu.

Cần lưu ý rằng, xuất huyết không phải là biểu hiện bắt buộc của sốt xuất huyết ở trẻ em, nên dù có hay không xuất hiện triệu chứng này, bệnh vẫn có thể đã ở giai đoạn nguy hiểm và gây tử vong. Một trong những biến chứng nguy hiểm nhất là sốc, được nhận biết qua ba dấu hiệu chính: giảm tri giác, giảm thân nhiệt và giảm huyết áp.

Trong giai đoạn nguy hiểm này, xét nghiệm máu thường cho thấy lượng tiểu cầu giảm mạnh, chỉ còn dưới 100.000/mm3, và trong những trường hợp nặng, trẻ có thể mắc rối loạn đông máu, một tình trạng cực kỳ nguy hiểm.

GIAI ĐOẠN PHỤC HỒI

Sau giai đoạn nguy hiểm, khoảng từ 48 đến 72 giờ là giai đoạn phục hồi, trong đó trẻ không còn sốt, tình trạng sức khỏe cải thiện đáng kể. Trẻ có biểu hiện thèm ăn, huyết áp ổn định hơn và tiểu nhiều hơn. Trong khi xét nghiệm máu, số lượng bạch cầu tăng lên nhanh chóng, số lượng tiểu cầu dần trở về mức bình thường, nhưng thường chậm hơn so với bạch cầu.

BIẾN CHỨNG SAU KHI TRẺ BỊ SỐT XUẤT HUYẾT LÀ GÌ?

Phát hiện và điều trị ngay sau khi có biểu hiện sốt xuất huyết ở trẻ là cực kỳ quan trọng để hạn chế tối đa các biến chứng về lâu dài. Tuy nhiên, nếu điều trị muộn, trẻ có thể đối mặt với những nguy hiểm sau:

  • Suy gan, suy thận, suy tạng.
  • Mất máu do xuất huyết nặng.
  • Viêm cơ tim, suy tim, và một số bệnh lý khác liên quan đến tim mạch.
  • Rối loạn tri giác là biến chứng do xuất huyết não gây ra.

Việc can thiệp kịp thời và hiệu quả là chìa khóa để giảm thiểu nguy cơ gặp phải những biến chứng nghiêm trọng từ bệnh sốt xuất huyết ở trẻ.

NHỮNG DẤU HIỆU CẢNH BÁO SỐT XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM 11

ĐIỀU TRỊ SỐT XUẤT HUYẾT CHO TRẺ EM TẠI NHÀ

Khi nhận thấy dấu hiệu của sốt xuất huyết ở trẻ em, cần ngay lập tức đưa trẻ đến bệnh viện để kiểm tra và chẩn đoán. Phần lớn trường hợp sốt xuất huyết ở trẻ em có thể được điều trị tại nhà (ngoại trú) và đến tái khám đầy đủ theo lịch hẹn. Để đạt hiệu quả tốt nhất trong quá trình điều trị, cần tuân thủ các chỉ dẫn của bác sĩ, bao gồm:

  • Hạ sốt: Nếu trẻ có sốt cao hơn 39°C, cần sử dụng thuốc hạ sốt paracetamol theo hướng dẫn của bác sĩ. Quần áo nên được nới lỏng và làm mát trẻ.
  • Bổ sung nước và chất điện giải: Khuyến khích trẻ uống nhiều nước, oresol, nước trái cây hoặc cháo loãng pha với muối để bổ sung chất điện giải.
  • Chế độ ăn uống: Chia nhỏ bữa ăn, ăn thức ăn loãng, dễ tiêu, cân bằng dinh dưỡng. Tránh thực phẩm và nước uống có màu sẫm để không gây nhầm lẫn với xuất huyết tiêu hóa.
  • Nghỉ ngơi: Khuyến khích trẻ nghỉ ngơi tại nhà và hạn chế vận động trong thời gian bị sốt xuất huyết.

Trong trường hợp trẻ có một trong các biểu hiện sau, cần ngay lập tức đưa trẻ đến cơ sở y tế:

  • Vật vã, lừ đừ.
  • Đau bụng nặng.
  • Da xung huyết nhưng tứ chi lạnh.
  • Nôn ói đột ngột, liên tục.
  • Xuất huyết tiêu hóa đột ngột.

CÁC CÁCH PHÒNG CHỐNG BỆNH SỐT XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM

Hiện tại, Việt Nam vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu và vắc xin phòng bệnh sốt xuất huyết. Biện pháp phòng bệnh đang được áp dụng là chủ động kiểm soát các loại côn trùng trung gian truyền bệnh. Để bảo vệ sức khỏe của trẻ em và phòng chống căn bệnh sốt xuất huyết nguy hiểm, cha mẹ có thể thực hiện những biện pháp sau:

Loại bỏ nơi sinh sống và sinh sản của muỗi bằng cách đậy kín các dụng cụ chứa nước, thả cá vào các dụng cụ đựng nước dung tích lớn, vệ sinh hàng tuần các dụng cụ chứa nước và thu gom, vứt bỏ các vật dụng, phế liệu trong nhà và xung quanh nhà.

Phòng chống muỗi đốt cho trẻ bằng cách mặc quần áo dài tay, ngủ trong màn, sử dụng bình xịt diệt muỗi, nhang hương chống muỗi, kem xua muỗi, vợt điện diệt muỗi.

Phối hợp với cấp chính quyền và ngành y tế trong các đợt phun hóa chất phòng chống dịch bệnh sốt xuất huyết định kỳ.

Những biện pháp trên có thể giúp giảm nguy cơ lây nhiễm sốt xuất huyết và bảo vệ sức khỏe của trẻ em.

NHỮNG DẤU HIỆU CẢNH BÁO SỐT XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM 13

NHỮNG CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

1. Chẩn đoán sốt xuất huyết ở trẻ em được thực hiện như thế nào?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên triệu chứng, tiền sử dịch tễ và các xét nghiệm cận lâm sàng như xét nghiệm máu.

2. Sốt xuất huyết có nguy hiểm không?

Sốt xuất huyết có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như:

  • Sốc
  • Xuất huyết nội tạng
  • Viêm não

3. Tỷ lệ tử vong do sốt xuất huyết ở trẻ em là bao nhiêu?

Tỷ lệ tử vong do sốt xuất huyết ở trẻ em khá thấp nếu được điều trị kịp thời.

4. Trẻ em đã từng mắc sốt xuất huyết có thể mắc lại không?

Có thể. Sau khi mắc sốt xuất huyết, trẻ em sẽ có miễn dịch với tuýp virus Dengue gây bệnh, nhưng vẫn có thể mắc lại do virus Dengue có 4 tuýp khác nhau.

KẾT LUẬN

Số trẻ em tử vong do sốt xuất huyết đang tăng lên qua các năm, gây ra mối lo lớn cho nhiều bậc cha mẹ. Do đó, các phụ huynh cần đặc biệt chú ý đến sức khỏe của con mình. Khi phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, việc đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức để được thăm khám và điều trị bệnh sốt xuất huyết là rất quan trọng, giúp tránh được những biến chứng nguy hiểm không mong muốn.