Top 2 xét nghiệm độ mờ da gáy

ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY: ĐIỀU KHÔNG THỂ BỎ QUA KHI MANG BẦU

ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY: ĐIỀU KHÔNG THỂ BỎ QUA KHI MANG BẦU 1

Đo độ mờ da gáy là xét nghiệm vô cùng quan trọng, giúp bác sĩ chẩn đoán nguy cơ bị hội chứng Down ở thai nhi ngay từ những giai đoạn đầu tiên của thai kỳ. Trong thời kỳ mang thai, bà bầu cần phải khám thai theo lịch khám định kỳ của bác sĩ nhằm kiểm soát tình trạng sức khỏe của mẹ và sự hình thành phát triển toàn diện của thai nhi. Thực hiện đo độ mờ da gáy giúp các mẹ yên tâm về tình hình sức khỏe của thai nhi.

ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY: ĐIỀU KHÔNG THỂ BỎ QUA KHI MANG BẦU 3

ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY LÀ GÌ?

Độ mờ da gáy là một chỉ số sàng lọc trước sinh, được thực hiện bằng siêu âm thai ở tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày. 

Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency = NT) là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 – 84mm.

Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

VÌ SAO PHẢI ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY?

Phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down: Hội chứng Down là một bệnh lý di truyền gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh có thể gây ra các vấn đề về trí tuệ, thể chất, và tâm lý ở trẻ. Việc phát hiện sớm hội chứng Down sẽ giúp cha mẹ có thêm thời gian chuẩn bị tâm lý và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho con.

Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh khác: Ngoài hội chứng Down, độ mờ da gáy dày cũng có thể là dấu hiệu của các dị tật bẩm sinh khác như hội chứng Edward, hội chứng Patau, hội chứng Turner,… Việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh sẽ giúp cha mẹ có thêm thời gian chuẩn bị cho việc sinh nở và chăm sóc sau sinh.

Kết quả đo độ mờ da gáy chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không thể chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Nếu kết quả đo độ mờ da gáy bất thường, mẹ bầu sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY: ĐIỀU KHÔNG THỂ BỎ QUA KHI MANG BẦU 5

ĐỘ MỜ DA GÁY BAO NHIÊU LÀ BÌNH THƯỜNG?

Sau khi được tiến hành siêu âm, bác sĩ sẽ cho bà bầu biết kết quả về độ mờ da gáy. Đối với những trẻ có kích thước từ 45-84mm thì độ mờ da gáy thông thường sẽ là dưới 3,5mm. Thường thì kết quả kiểm tra độ mờ da gáy sẽ giúp bác sĩ có thể phán đoán được 75% nguy cơ trẻ bị Down.

  • Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
  • Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm.
  • Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.

Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp đối với những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm.

  • Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao.
  • Nếu độ mờ da gáy 6mm, thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
  • Độ mờ da gáy từ 3,2-3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
  • Những trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy là 2,9mm, tuy chưa phải là mức cao nhưng có thể gây ra sự ảnh hưởng đến giá trị của xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vì vậy muốn chắc chắn, nên thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác.

Lượng chất dịch kết tụ ở vùng cổ tăng lên khiến cho độ mờ da gáy cao lên. Vì vậy, phương pháp hiệu quả nhất để kiểm tra và chẩn đoán được các dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ chính là siêu âm đo độ mờ da gáy. Nguy cơ mắc dị tật càng cao khi độ mờ da gáy càng cao kèm theo đó là các dị tật khác về cấu trúc cơ thể. Bên cạnh thường xuyên theo dõi, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phụ nữ mang thai cũng nên được tiêm phòng đầy đủ các loại vắc-xin cho bà bầu để bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.

NÊN ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY VÀO TUẦN THỨ MẤY?

Kết quả ĐMDG chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện. Cụ thể, đo ĐMDG thường được chỉ định vào tuần thứ 11 – 14 của thai kỳ. Đây được gọi là “thời điểm vàng” để phát hiện ra những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ.

hường trong nhiễm sắc thể của thai nhi, đặc biệt là các cặp ba nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), 18 (hội chứng Edward), và 13 (hội chứng Patau). Các hội chứng này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi.

Quan trọng nhất là kết quả của đo độ mờ da gáy chỉ là một phần của quá trình kiểm tra rủi ro hội chứng Down và các tình trạng khác. Kết quả cần được kết hợp với các yếu tố khác như tuổi của mẹ, xét nghiệm máu, và các yếu tố rủi ro khác để có cái nhìn toàn diện về nguy cơ.

Nếu có bất kỳ lo lắng hoặc nghi ngờ nào về sức khỏe của thai nhi, việc thảo luận và thăm bác sĩ là quan trọng để có được thông tin và tư vấn chính xác nhất về tình trạng thai nhi và quyết định tiếp theo.

LƯU Ý KHI THỰC HIỆN ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY

Để kết quả đo độ mờ da gáy được chính xác nhất, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:

  • Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm: Thời điểm vàng để thực hiện đo độ mờ da gáy là từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.
  • Chọn cơ sở y tế uy tín: Mẹ bầu nên chọn cơ sở y tế uy tín, có đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giỏi, trang thiết bị y tế hiện đại để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác.
  • Chuẩn bị đầy đủ: Mẹ bầu nên nhịn ăn, uống trong vòng 4 tiếng trước khi siêu âm.
  • Trang phục thoải mái: Mẹ bầu nên mặc quần áo thoải mái, dễ dàng di chuyển để thuận tiện cho việc siêu âm.

XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NHI CHÍNH XÁC 

XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NHI CHÍNH XÁC  7

Việc thực hiện xét nghiệm Double test đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi, giúp mẹ bầu và bác sĩ có cơ sở thông tin chính xác để đưa ra các quyết định và giải pháp phù hợp. Đề xuất bạn nên đến các bệnh viện chuyên khoa Sản và Xét nghiệm, nơi được trang bị thiết bị hiện đại để đảm bảo kết quả đánh giá chính xác. Việc thăm bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm thai kỳ là quan trọng để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho cả mẹ và thai nhi.

XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NHI CHÍNH XÁC  9

XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST LÀ GÌ?

Xét nghiệm Double test là một phần quan trọng của quá trình sàng lọc huyết thanh trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ, nhằm dự đoán sự xuất hiện các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này đo nồng độ của hormone gonadotropin màng đệm beta-người tự do (beta hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu. Thai kỳ bình thường sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính XX hoặc XY. Nếu xuất hiện bất thường, thai nhi có thể mắc các hội chứng di truyền như Down, Edward, Patau.

Khi có sự thay đổi về nồng độ hCG và PAPP-A, đặc biệt là khi xuất hiện tam nhiễm, bác sĩ có thể tiếp tục thực hiện siêu âm để đánh giá tình trạng của thai nhi. Xét nghiệm Double test mang ý nghĩa quan trọng, giúp mẹ sớm biết về tình trạng của thai nhi và cùng bác sĩ xác định phương pháp điều trị phù hợp. Đối với phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn hoặc có tiền sử gia đình về các hội chứng Down, Edward, Patau, việc thực hiện Double test là quan trọng để đánh giá rủi ro di truyền và đưa ra quyết định phù hợp.

ĐỐI TƯỢNG LÀM XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST 

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm Double test. Tuy nhiên, đối với những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, xét nghiệm này càng trở nên cần thiết hơn.

Các đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao bao gồm:

  • Thai phụ trên 35 tuổi.
  • Thai phụ từng có tiền sử thai lưu, sảy thai.
  • Trong gia đình có người từng mắc bệnh dị tật bẩm sinh.
  • Trong quá trình mang thai, thai phụ bị nhiễm virus.
  • Kết quả siêu âm độ mờ da gáy nguy cơ cao.

Những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao có nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi cao hơn so với những thai phụ bình thường. Do đó, xét nghiệm Double test sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường này, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, giúp bảo vệ sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

ƯU VÀ NHƯỢC ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST

ƯU ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST

  • Xét nghiệm Double test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé.
  • Xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, thời gian lấy mẫu và trả kết quả nhanh chóng.
  • Xét nghiệm Double test có độ chính xác cao, lên tới 80-90%.

NHƯỢC ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST

  • Xét nghiệm Double test chỉ giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể, không thể chẩn đoán chính xác.
  • Xét nghiệm Double test có thể cho kết quả dương tính giả, khiến thai phụ lo lắng, ảnh hưởng đến tâm lý và sức khỏe thai kỳ.

XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST NÊN THỰC HIỆN KHI NÀO?

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, xét nghiệm Double test được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm là vào tuần thứ 12 của thai kỳ.

  • Nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A thay đổi đáng kể trong suốt thai kỳ. Nếu thực hiện xét nghiệm quá sớm hoặc quá muộn, kết quả có thể không chính xác.
  • Kết quả xét nghiệm Double test kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, giúp bảo vệ sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

Do vậy, nếu thực hiện xét nghiệm Double test quá sớm, khi nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A vẫn chưa đạt mức ổn định, kết quả xét nghiệm có thể không chính xác. Ngược lại, nếu thực hiện xét nghiệm quá muộn, khi nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A đã thay đổi đáng kể, kết quả xét nghiệm cũng có thể không chính xác.

Vì vậy, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Double test trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, tốt nhất là vào tuần thứ 12 của thai kỳ để có kết quả chính xác nhất.

XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NHI CHÍNH XÁC  11

QUY TRÌNH THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST 

BƯỚC 1: TƯ VẤN

Khi đi khám thai vào tuần thứ 11 đến 13, bác sĩ sẽ tư vấn để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm Double test sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi và chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm.

BƯỚC 2: LẤY MÁU

Kỹ thuật viên sẽ lấy mẫu máu của mẹ bầu từ tĩnh mạch tay. Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi lấy máu.

BƯỚC 3: XÉT NGHIỆM

Mẫu máu của mẹ bầu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 2-3 ngày.

BƯỚC 4: TƯ VẤN KẾT QUẢ

Kết quả xét nghiệm Double test sẽ được bác sĩ tư vấn cho mẹ bầu. Kết quả sẽ được phân loại thành hai nhóm:

  • Nhóm nguy cơ cao: Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể cao, trên 1/250.
  • Nhóm nguy cơ thấp: Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể thấp, dưới 1/250.

Nếu kết quả xét nghiệm thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ được tư vấn thực hiện các xét nghiệm xâm lấn hơn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

CÁCH ĐỌC KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST

Kết quả xét nghiệm thường được trình bày dưới dạng tỷ lệ và được chia thành hai nhóm: nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. 

  • Nhóm có nguy cơ cao: tỷ lệ 1:10 – 1:250 (có nghĩa là cứ 10 – 250  thai nhi thì có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).
  • Nhóm có nguy cơ thấp: tỷ lệ 1:1000 trở lên (có nghĩa là trong 1000 thai nhi chỉ có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).

Tùy vào kết quả xét nghiệm và chẩn đoán ban đầu của bác sĩ mà bạn có thể được khuyên tiến hành thêm các xét nghiệm khác như Triple test, NIPT hay chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

Nếu chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm này thì không thể khẳng định 100% là thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh và không gặp phải bất thường nào mà chỉ đơn thuần đưa ra tỷ lệ nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

LƯU Ý KHI THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST

  • Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Double test tại các cơ sở y tế uy tín, có đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giỏi, giàu kinh nghiệm.
  • Mẹ bầu cần thực hiện đúng hướng dẫn của bác sĩ trước và sau khi thực hiện xét nghiệm.
  • Nếu kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao, mẹ bầu cần bình tĩnh, trao đổi với bác sĩ để có quyết định phù hợp.

Đồng thời, Double test chỉ đánh giá, sàng lọc nguy cơ đối với hội chứng Down, Edwards, Patau, chứ không đánh giá các dị tật do nguyên nhân khác. Do vậy, mẹ bầu nên khám định kỳ tại các bệnh viện có chuyên khoa Sản phụ khoa và Trung tâm Xét nghiệm có trang bị máy móc hiện đại để bác sĩ theo dõi sức khỏe cả mẹ và bé, đảm bảo an toàn thai kỳ và sinh con khỏe mạnh.