Hội chứng thực bào máu (HLH) là một rối loạn không phổ biến gây ra rối loạn chức năng miễn dịch ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nhiều bệnh nhân có rối loạn miễn dịch, một số khác không có. Các biểu hiện có thể bao gồm hạch to, gan lách to, sốt, và bất thường thần kinh. Chẩn đoán là bằng các tiêu chuẩn lâm sàng và xét nghiệm (di truyền). Điều trị thường với hóa trị, và trong các trường hợp dai dẳng hoặc trong các trường hợp do bất thường di truyền có thể ghép tế bào gốc tạo máu.
Hội chứng thực bào máu là gì?
Hội chứng Thực bào máu (HCTBM) là một loại bệnh hiếm, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ em, tuy nhiên, cũng có thể xảy ra ở người lớn. Bệnh thường do yếu tố di truyền ở trẻ em, trong khi ở người lớn, nó có thể phát sinh do nhiễm trùng, viêm nhiễm, hoặc thậm chí là ung thư. Khi mắc HCTBM, hệ thống miễn dịch của người bệnh trở nên không hoạt động bình thường. Cụ thể, các tế bào bạch cầu, bao gồm cả đại thực bào và tế bào lympho, bị kích thích để tấn công các tế bào máu khác trong cơ thể. Điều này dẫn đến việc tụ tập các tế bào bất thường ở lách và gan, gây ra hiện tượng tăng kích thước của những cơ quan này. Bệnh có thể có những biểu hiện như hạch to, sưng lách, sốt, và có thể ảnh hưởng đến chức năng thần kinh.
Nguyên nhân gây ra hội chứng
Hội chứng Thực bào máu (HCTBM) là một bệnh lý hiếm, và cơ chế bệnh sinh cũng như nguyên nhân chính của nó vẫn đang là đối tượng nghiên cứu sâu rộng trong cộng đồng y học. Bệnh được phân thành hai loại chính là HCTBM có yếu tố gia đình và HCTBM mắc phải.
Trong trường hợp HCTBM có yếu tố gia đình, chiếm khoảng 25% tổng số ca mắc. Đây là dạng bệnh có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con cái. Khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, đứa bé sinh ra sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh, 25% bình thường và 50% mang gen bệnh. Điều này làm nổi bật tầm quan trọng của yếu tố di truyền trong cơ chế phát triển của HCTBM.
Ngược lại, HCTBM mắc phải có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau trong đó:
- Nhiễm vi – rút, đặc biệt là vi – rút Epstein – Barr (EBV)
- Các nguyên nhân nhiễm trùng khác
- Suy giảm miễn dịch hoặc các bệnh lý khác liên quan đến hệ miễn dịch
- Ung thư.
Triệu chứng của hội chứng thực bào máu
Hội chứng Thực bào máu thường xuất hiện với một loạt các triệu chứng đa dạng và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến của HCTBM:
- Sốt kéo dài và lách to: Đây là hai triệu chứng thường xuyên và phổ biến nhất. Sốt kéo dài có thể là dấu hiệu của sự kích thích của hệ miễn dịch đối với cơ thể.
- Gan to: Sự tăng kích thước của gan là một biểu hiện khác của HCTBM và có thể gây đau và không thoải mái.
- Nổi hạch: Các hạch bạch huyết (nổi hạch) thường xuất hiện do sự tăng sinh tế bào bạch cầu.
- Nổi ban ở da: Một số bệnh nhân HCTBM có thể phát ban da, đặc biệt là khi hệ miễn dịch tác động vào cơ thể.
- Vàng da, vàng mắt: Sự xuất hiện của màu vàng trên da và mắt có thể là kết quả của sự tăng sinh của tế bào gan, gây ra một tình trạng gọi là nhưng giả mạn.
- Triệu chứng ở phổi: Bao gồm ho và khó thở, có thể xuất hiện do sự tác động của HCTBM lên các cơ quan hô hấp.
- Triệu chứng đường tiêu hóa: Các vấn đề tiêu hóa như đau bụng, nôn ói, và tiêu chảy có thể xảy ra.
- Triệu chứng thần kinh: Các triệu chứng như đau đầu, khó khăn khi đi lại, rối loạn thị giác và yếu liệt có thể xuất hiện do tác động của HCTBM lên hệ thần kinh.
Đối với trẻ nhỏ, có thể xuất hiện thêm các triệu chứng như dễ kích động, kém phát triển tâm thần, và vận động. Hội chứng Thực bào máu đòi hỏi sự chẩn đoán và điều trị kịp thời từ các chuyên gia y tế.
Chẩn đoán hội chứng thực bào máu
Quá trình chẩn đoán Hội chứng Thực bào máu (HCTBM) đòi hỏi sự kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm chuyên sâu. Dưới đây là một số yếu tố và xét nghiệm quan trọng thường được sử dụng trong quá trình chẩn đoán:
Thăm khám lâm sàng
- Sốt kéo dài: Là một trong những triệu chứng phổ biến nhất, sốt kéo dài thường là điểm xuất phát cho quá trình chẩn đoán.
- Lách to: Thăm khám có thể phát hiện sự tăng kích thước của lách, đặc biệt là vùng bụng trên, bên trái.
Xét nghiệm máu
- Giảm tế bào bạch cầu tự nhiên: Một trong những dấu hiệu chính của HCTBM là giảm tế bào bạch cầu có tên là tế bào giết tự nhiên, một thành phần quan trọng trong hệ miễn dịch.
- Biến đổi trong thành phần máu: Bao gồm giảm hồng cầu, bạch cầu, và tiểu cầu trong máu.
- Tăng triglyceride máu và giảm fibrinogen: Những thay đổi này cũng thường được ghi nhận trong xét nghiệm máu của bệnh nhân HCTBM.
- Tăng ferritin: Mức ferritin tăng có thể là một chỉ báo của quá trình viêm nhiễm trong cơ thể.
Xét nghiệm tủy đồ và sinh thiết tủy
- Tủy đồ: Xem xét sự biến đổi của tế bào máu trong tủy xương, có thể cung cấp thông tin chi tiết về tình trạng của cơ thể.
- Sinh thiết tủy tìm hình ảnh thực bào máu: Quá trình này giúp xác định mức độ tổn thương của tủy xương.
Xét nghiệm gen
- Xét nghiệm tìm đột biến gen: Đối với các trường hợp HCTBM có yếu tố gia đình, xét nghiệm gen có thể là quan trọng để xác định có sự truyền nhiễm gen hay không.
Xét nghiệm vi khuẩn và nhiễm trùng
- Cấy máu, PCR máu và dịch: Nhằm xác định nguyên nhân viêm nhiễm, cả cấy máu và PCR máu có thể được thực hiện, đặc biệt là khi có dấu hiệu nhiễm trùng.
Tổng hợp thông tin từ các xét nghiệm và thăm khám sẽ giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác và kế hoạch điều trị phù hợp với tình trạng của bệnh nhân.
Điều trị hội chứng thực bào máu
Việc điều trị Hội chứng Thực bào máu (HCTBM) là một quá trình phức tạp, đòi hỏi sự cá nhân hóa dựa trên nhiều yếu tố khác nhau như nguyên nhân gây bệnh, độ tuổi, và mức độ nặng của bệnh. Dưới đây là một số phương pháp điều trị phổ biến:
- Hóa trị liệu: Sử dụng các chất hóa trị để kiểm soát sự tăng trưởng không bình thường của tế bào máu, như cyclosporine và methotrexate.
- Ức chế miễn dịch: Các loại thuốc như etoposide được sử dụng để ức chế hệ thống miễn dịch và kiểm soát phản ứng quá mức của cơ thể.
- Steroids: Dùng các loại steroid như prednisone để giảm viêm và kiểm soát triệu chứng.
- Kháng sinh và kháng vi-rút: Nếu có dấu hiệu của nhiễm trùng, việc sử dụng kháng sinh và kháng vi-rút có thể được kê đơn để kiểm soát và điều trị.
- Ghép tế bào gốc tạo máu: Trong các trường hợp nặng và dai dẳng, quá trình ghép tế bào gốc tạo máu từ người hiến tặng có thể được xem xét như một phương pháp điều trị tiến bộ.
Hiện tại, không có biện pháp phòng ngừa cụ thể đối với HCTBM, và nghiên cứu vẫn đang tiếp tục để hiểu rõ hơn về cơ chế và nguyên nhân của bệnh, cũng như phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn. Đối với trẻ sơ sinh có yếu tố gia đình, việc tiến hành tầm soát đột biến gen có thể cần thiết để phát hiện và can thiệp sớm.
