Top 2 sàng lọc trước sinh là gì

THẾ NÀO LÀ SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG?

THẾ NÀO LÀ SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG? 1

Sinh đôi ngày nay không còn là một hiện tượng hiếm nữa. Cứ 100 bà bầu thì có khoảng 5 người mang thai đôi; có hai khả năng khi bạn mang thai đôi: Sinh đôi cùng trứng hoặc sinh đôi khác trứng. Trẻ sinh đôi cùng trứng sẽ giống nhau hoàn toàn về hình thức, giới tính.

MANG THAI ĐÔI CÙNG TRỨNG HÌNH THÀNH NHƯ THẾ NÀO?

THẾ NÀO LÀ SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG? 3

Sinh đôi cùng trứng, hay còn được gọi là sinh đôi đơn tử, xuất hiện khi một trứng phôi duy nhất sau quá trình thụ tinh chia thành hai phôi riêng biệt. Quá trình này thường xảy ra ở giai đoạn đầu tiên của phôi thai, khi chỉ là một tế bào hoặc một chùm tế bào.

Trong trường hợp nào đó, trứng đã được thụ tinh có thể phân chia thành hai phôi, và mỗi phôi này sẽ phát triển thành một cá thể riêng rẽ. Điều đặc biệt ở trường hợp này là sinh đôi cùng trứng sẽ có đồng gen (hoàn toàn giống nhau về gen di truyền) và thường có hình thức ngoại hình tương tự nhau. Trong một số trường hợp, chúng cũng có thể chia sẻ một túi ối (amniotic sac) hoặc một dây rốn (umbilical cord).

Tuy nhiên, khả năng xảy ra trường hợp sinh đôi cùng trứng không cao, chỉ khoảng 1/3 các trường hợp sinh đôi. Nó không phụ thuộc vào yếu tố di truyền và thường là sự ngẫu nhiên trong quá trình phân chia của trứng phôi. Không giống như sinh đôi khác trứng, sinh đôi cùng trứng không phụ thuộc vào gen di truyền của bố mẹ.

DẤU HIỆU NHẬN BIẾT MANG THAI ĐÔI?

Bụng phát triển lớn hơn bình thường, ốm nghén nặng là biểu hiện rất dễ nhầm lẫn với việc mang thai thôi. Siêu âm là phương pháp duy nhất để xác định mẹ có mang thai đôi hay không.

Thời điểm sớm nhất có thể kiểm tra để biết có phải thai thôi hay không là từ tuần thai thứ 10 đến tuần thai thứ 13.

Chi tiết về sự phát triển của thai nhi qua từng tuần, cha mẹ nào cũng nên tìm hiểu.

BÉ SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG CÓ NGUY HIỂM KHÔNG?

Song thai mang lại những thách thức và rủi ro sức khỏe cần được quan tâm. Một trong những nguy cơ lớn là nguy cơ sảy thai, đặc biệt là khi một trong hai bào thai không phát triển đúng cách hoặc ngừng phát triển, dẫn đến hội chứng thai biến mất (VTS). Trong trường hợp này, chỉ có một bào thai sống sót và tiếp tục phát triển.

Sự phát triển bất cân xứng và chênh lệch cân nặng giữa hai bào thai là một vấn đề phổ biến. Một trong hai thai có thể phát triển chậm hơn, dẫn đến trẻ sinh ra nhẹ cân và có nguy cơ cao hơn về các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như vàng da.

Hội chứng truyền máu song thai là một nguy cơ khác, đặc biệt là trong trường hợp song thai cùng nhau thai. Nếu không được chăm sóc và điều trị đúng cách, hội chứng này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nặng, bao gồm suy tim sơ sinh và nguy cơ tử vong.

MANG THAI ĐÔI CÙNG TRỨNG CẦN CHÚ Ý NHỮNG GÌ?

Mẹ mang song thai có thể thực hiện các bước sau để giảm các nguy cơ này, bao gồm:

THĂM KHÁM BÁC SĨ SỚM VÀ THƯỜNG XUYÊN

Lời khuyên của các chuyên gia y tế, đặc biệt là khi mang thai, và đặc biệt hơn nếu mang thai đa thai, là hết sức quan trọng. Bà mẹ cần đến các cơ sở y tế để thực hiện các buổi khám và theo dõi sức khỏe của mình và thai nhi. Việc thăm bác sĩ định kỳ giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi và đánh giá tình trạng sức khỏe của bà mẹ.

THẾ NÀO LÀ SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG? 5

Nếu có bất kỳ dấu hiệu nào bất thường xuất hiện, các bác sĩ sẽ tư vấn và thảo luận để lựa chọn các quyết định hợp lý nhất, đồng thời giảm thiểu tổn hại về cả sức khỏe và tinh thần. Trong giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ, nơi có nguy cơ sinh non cao, việc theo dõi chặt chẽ và duy trì thai nghén ít nhất đến 37 tuần tuổi là quan trọng để giảm nguy cơ về sức khỏe cho cả bà mẹ và thai nhi.

CHẾ ĐỘ ĂN KHOẺ MẠNH

Chế độ ăn của mẹ có ảnh hưởng lớn đến thai kỳ, đặc biệt là khi mang thai đôi. Việc tăng cân một cách khỏe mạnh khi mang thai đôi là quan trọng để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của cả hai em bé. Một lượng protein đủ là quan trọng để hỗ trợ sự phát triển của thai nhi, và do đó, mẹ bầu cần đảm bảo rằng chế độ ăn hàng ngày của mình đủ chất này.

Trong quá trình mang thai, mẹ bầu cần duy trì một chế độ ăn cân đối, đủ chất dinh dưỡng, không nên ăn kiêng quá mức hay quá no. Chuyên gia y tế khuyến cáo rằng mẹ bầu chỉ nên tăng thêm khoảng 300 calorie mỗi ngày, dựa trên bảng năng lượng chuẩn cho phụ nữ. Lượng calorie này có thể tăng gấp đôi hoặc gấp ba khi bạn mang thai đôi hoặc ba, nhưng việc này cũng cần được điều chỉnh dựa trên sự tăng cân cụ thể của mỗi phụ nữ.

UỐNG ĐỦ NƯỚC

Mất nước có thể gây ra nguy cơ sinh non, đặc biệt là khi mang thai đôi. Do đó, quan trọng để bảo đảm cung cấp nước đầy đủ mỗi ngày, đặc biệt trong giai đoạn mang thai.

Với thai phụ mang song thai, việc theo dõi sự phát triển của từng em bé và đảm bảo thai phụ có đủ dưỡng chất là rất quan trọng. Trong 3 tháng cuối thai kỳ, việc này càng trở nên quan trọng hơn, và thai phụ nên được theo dõi chặt chẽ để có được tư vấn về cách dưỡng thai tốt nhất. Khi đến thời điểm chuyển dạ, thai phụ nên đến những cơ sở y tế có khoa hồi sức cho trẻ sơ sinh để đảm bảo sự an toàn cho cả mẹ và bé.

Điều quan trọng nhất đối với bà bầu mang thai đôi là việc đến gặp bác sĩ để được tư vấn và chia sẻ mọi nguy cơ và khó khăn. Sự chuẩn bị tâm lý và nhận được sự hỗ trợ từ người thân cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình mang thai này.

NGƯỜI MẸ CÓ CẦN TĂNG GẤP ĐÔI LƯỢNG CALO NẠP VÀO KHI MANG THAI ĐÔI KHÔNG?

Quan điểm rằng bà bầu mang thai đôi phải tăng gấp đôi lượng năng lượng nạp vào để đủ dinh dưỡng cho cả hai em bé là một hiểu lầm phổ biến. Thực tế, chỉ dẫn dinh dưỡng cho bà bầu mang thai đôi (hoặc đa thai) không dựa vào số em bé mà dựa vào chỉ số khối cơ thể (BMI – Body Mass Index) của bà mẹ trước khi mang thai.

Các chuyên gia y tế thường tư vấn về việc tăng lượng calo năng lượng tiêu thụ hợp lý, không nhất thiết phải là gấp đôi. Mức tăng lên khoảng 40% so với lượng calo tiêu thụ trước khi mang thai được coi là một ước tính trung bình. 

CÓ PHẢI TẤT CẢ CÁC TRƯỜNG HỢP MANG THAI ĐÔI ĐỀU SINH TRƯỚC NGÀY DỰ SINH KHÔNG?

Hơn một nửa trong số thai phụ mang thai đôi trải qua tình trạng sinh non, thường xảy ra trước tuần thai thứ 37. Trong ngữ cảnh của thai kỳ đa thai, thời điểm thai đủ tháng thường là 40 tuần, và hầu hết các trường hợp sinh non ở thai phụ mang thai đôi xuất hiện trong khoảng tuần thứ 36 (tùy thuộc vào loại đa thai). Điều này đặt ra thách thức lớn trong việc ngăn chặn sinh non đối với thai phụ mang thai đôi, vì các biện pháp can thiệp thường không có hiệu quả cao như trong trường hợp thai đơn.

Mặc dù thai kỳ đã đầy thách thức, nhưng khi mang thai đôi, sự khó khăn tăng lên gấp bội. Việc chăm sóc bản thân là quan trọng nhất để bảo vệ sức khỏe của mẹ và em bé. Dưới đây là một số điều mà thai phụ mang thai đôi nên chú ý để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh:

  • Quản lý dấu hiệu sớm của thai kỳ: Nhận biết và đối phó với ngộ độc thai nghén. Theo dõi và hiểu rõ các biểu hiện của máu ra khỏi âm đạo trong thai kỳ.
  • Khám thai định kỳ: Khám thai đầu tiên nên được thực hiện đúng thời điểm và đúng quy trình để đảm bảo theo dõi sức khỏe của mẹ và em bé. Tránh khám thai quá sớm hoặc quá muộn.
  • Sàng lọc dị tật thai nhi: Thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi từ tuần thứ 12 để phát hiện và can thiệp sớm với các dị tật nguy hiểm.
  • Phân biệt chảy máu âm đạo: Hiểu rõ sự khác biệt giữa chảy máu âm đạo thông thường và chảy máu âm đạo có liên quan đến bệnh lý để có can thiệp kịp thời.
  • Sàng lọc bệnh lý tuyến giáp: Thực hiện sàng lọc bệnh lý tuyến giáp trong 3 tháng đầu thai kỳ để tránh rủi ro nguy hiểm trước và trong quá trình sinh.

Dù là sinh đôi cùng trứng hay song sinh khác trứng hoặc mang thai thường, tất cả đều là những món quà vô giá với các ông bố, bà mẹ. Vì thế, trong quá trình mang thai, mẹ nên giữ tinh thần thoải mái, ăn uống, nghỉ ngơi điều độ và khám thai định kỳ để con chào đời khỏe mạnh nhất. 

XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ?

XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ? 7

Lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh để xét nghiệm có thể sàng lọc nhiều bệnh lý nguy hiểm giúp ngăn chặn rủi ro và có kế hoạch quản lý sức khỏe cho trẻ tốt nhất. Vậy để biết những bệnh nào có thể được phát hiện qua việc xét nghiệm lấy máu ở gót chân bạn có thể tham khảo bài viết dưới đây.

XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN TRẺ SƠ SINH PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ? 9

BỆNH PHENYLCETON NIỆU (PKU)

Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một loại hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine, một axit amin không thể tự tổng hợp được trong cơ thể và thường được cung cấp qua thức ăn chứa phenylalanine. Đây là một căn bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể, thường xuất hiện với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh.

Triệu chứng của PKU hiếm khi xuất hiện ngay sau sinh và thường trở nên rõ ràng khi trẻ đã vài tháng tuổi. Những biểu hiện của bệnh gồm:

  • Ngái ngủ
  • Chán ăn và bú kém
  • Co giật
  • Nôn và buồn nôn
  • Xuất hiện các vết ban đỏ trên da
  • Da nhợt nhạt, tóc có màu nhạt hơn so với người trong gia đình
  • Có dấu hiệu tâm thần như hung hăng và xu hướng tự tổn thương.

Khi hàm lượng phenylalanine trong huyết thanh tăng cao, có thể dẫn đến các vấn đề về trí tuệ, động kinh, và các hành vi không bình thường. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị kịp thời, thông qua chế độ ăn kiêng phenylalanine, có thể kiểm soát bệnh và giảm thiểu nguy cơ xuất hiện các biến chứng nguy hiểm, giúp trẻ có thể phát triển và sinh hoạt bình thường như trẻ khác.

BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Hồng cầu hình liềm, hay còn gọi là thiếu máu hình liềm, là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố Hemoglobin, một loại protein chứa sắt trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Đây là một loại bệnh di truyền phổ biến, với khoảng 8-12 triệu người mắc trên toàn thế giới.

Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường xuất hiện một số triệu chứng như:

  • Thiếu máu
  • Tắc nghẽn mạch máu, gây thiếu máu cục bộ và nhồi máu mô
  • Da xanh xao hoặc có màu vàng nhẹ
  • Gan, lách, tim có thể phát ra tiếng thổi tâm thu
  • Viêm đường mật
  • Loét mắt cá chân mạn
  • Nôn ói
  • Đau lưng, đau khớp
  • Sốt đột ngột
  • Khó thở, đau ngực, thâm nhiễm phổi

Đây là một bệnh lý nguy hiểm, đòi hỏi việc phát hiện và điều trị sớm để ngăn chặn sự tiến triển nhanh chóng và nguy cơ phát sinh các biến chứng nguy hiểm như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi, đột quỵ, v.v. Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để đảm bảo sức khỏe và kéo dài tuổi thọ, mặc dù thường người mắc hồng cầu hình liềm chỉ sống được đến khoảng 45-47 tuổi.

BỆNH XƠ NANG

Xơ nang là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến tuyến ngoại tiết, tác động đến cả hệ hô hấp và tiêu hóa của bệnh nhân. Trong trường hợp trẻ sơ sinh, nếu không được điều trị sớm và hiệu quả, xơ nang có thể dẫn đến nhiều bệnh nguy hiểm, bao gồm bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, các bệnh về gan mật, và các vấn đề liên quan đến điện giải tuyến mồ hôi.

Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường thể hiện những biểu hiện sau:

  • Tắc ruột và phân su
  • Khó tăng cân trong 4-6 tháng đầu sau sinh
  • Ho dai dẳng
  • Thở khò khè
  • Nhiễm trùng phổi nhiều lần.

Hiện tại, vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn cho xơ nang. Các phương pháp điều trị hiện đại có thể giúp bé kéo dài tuổi thọ và duy trì cuộc sống bình thường, ngăn chặn biến chứng. 

BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt cần được phát hiện và điều trị sớm, trước khi có bất kỳ biểu hiện bệnh nào xuất hiện. Nguyên nhân của bệnh này thường do đột biến gen mã hóa enzyme, gây thiếu hụt enzyme hoặc làm cho enzyme không hoạt động bình thường, dẫn đến sự tích tụ các chất tiền thân chuyển hóa hoặc thiếu hụt các sản phẩm của enzym. Tỷ lệ mắc bệnh dao động trong khoảng từ 1/1000-2500 trẻ sơ sinh.

Việc điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường nhằm ngăn chặn và khắc phục các hậu quả do rối loạn chuyển hóa gây ra. Chăm sóc y tế cho bé bao gồm việc thiết lập một chế độ dinh dưỡng phù hợp, đặc biệt là tránh các thực phẩm không thể chuyển hóa.

BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐƯỜNG GALACTOSE TRONG MÁU (GAL)

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu là một tình trạng di truyền do đột biến trên gen lặn, dẫn đến thiếu hụt enzym lactase trong cơ thể trẻ sơ sinh. Enzym này không thể chuyển hóa đường Galactose thành năng lượng, làm cho đường Galactose tích tụ trong máu và gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của bé, ảnh hưởng đến gan, não, và thận.

Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa đường Galactose có thể phát hiện bằng các triệu chứng sau:

  • Thường xuyên nôn mửa, tiêu chảy: Sự tích tụ đường Galactose có thể gây ra các vấn đề tiêu hóa, dẫn đến các triệu chứng như nôn mửa và tiêu chảy.
  • Đục thủy tinh thể: Đường Galactose tích tụ có thể làm tổn thương mắt và gây ra hiện tượng đục thủy tinh thể.
  • Vàng da: Các vấn đề liên quan đến gan có thể dẫn đến tình trạng da và mắt có màu vàng.
  • Chậm phát triển: Rối loạn chuyển hóa đường Galactose cản trở quá trình phát triển tổng thể của trẻ, đặc biệt là trong khả năng ngôn ngữ và trí tuệ.

BỆNH THIẾU MEN G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền do đột biến trên gen lặn trên nhiễm sắc thể X, dẫn đến giảm hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD, một enzym quan trọng có nhiệm vụ bảo vệ hồng cầu khỏi các chất oxy hóa trong thức ăn và một số loại thuốc. Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu dễ bị phá vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân có tính oxy hóa mạnh, gây thiếu máu cấp và tăng hàm lượng bilirubin trong máu.

Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD thường có biểu hiện vàng da trong thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ bilirubin. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm, có thể gây ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của bé, làm chậm phát triển và gây vấn đề về thần kinh. Trong trường hợp nặng, bệnh có thể dẫn đến tử vong.

Phát hiện bệnh thiếu men G6PD thông qua sàng lọc máu gót chân giúp cha mẹ được tư vấn về các thực phẩm và thuốc cần tránh để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Điều này là quan trọng để giảm nguy cơ phát ban hoặc các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến thiếu men G6PD.

BỆNH SUY GIÁP BẨM SINH (CH)

Suy giáp bẩm sinh (CH) là tình trạng mà tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormone cần thiết. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và phát triển của trẻ, bao gồm sự chậm phát triển, tổn thương trí tuệ, và chiều cao, đồng thời có nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành. Tuy nhiên, khi bệnh được phát hiện sớm, trẻ có thể nhận được bổ sung hormone tuyến giáp từ giai đoạn sơ sinh, giúp họ phát triển khỏe mạnh.

Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh thường không có triệu chứng ngay sau khi sinh. Sau khoảng 2-3 tuần, bệnh có thể bắt đầu xuất hiện với những biểu hiện như:

  • Vàng da kéo dài và màu da tái nhợt
  • Ít khóc
  • Rốn lồi
  • Ngủ nhiều và ngủ li bì
  • Ít bú hoặc từ chối bú
  • Táo bón
  • Lè lưỡi ra ngoài và lưỡi dày
  • Chậm phát triển và lâu biết lẫy biết bò.

BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH(CAH)

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những bệnh lý di truyền lặn, có tỷ lệ mắc bệnh thấp và không phổ biến. Đây là tình trạng tuyến thượng thận của trẻ không thể sản xuất đủ hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu cần thiết.

Trẻ mắc bệnh thường trải qua quá trình dậy thì sớm hơn so với bình thường. Đối với các bé gái mắc bệnh này, bộ phận sinh dục có thể phát triển theo hướng nam giới, và có thể cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Trong trường hợp bé trai, dương vật có thể phát triển quá mức, phì đại, lớn hơn bình thường và dễ bị rối loạn điện giải, có thể dẫn đến tình trạng tử vong (thường là do mất muối). Nếu bệnh được phát hiện sớm, trẻ có thể được điều trị bằng thuốc Hydrocortison để đảm bảo sự phát triển bình thường.

Xét nghiệm máu gót chân của trẻ sơ sinh có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý. Từ đó, trẻ sẽ được chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm thiểu tối đa những hệ lụy xấu cho sức khỏe của trẻ và giúp trẻ phát triển bình thường. Do đó, để ngăn chặn những rủi ro và có thể phát hiện sớm các bệnh lý của bé, bố mẹ nên cho con thực hiện sàng lọc máu gót chân sau sinh tại cơ sở y tế.