Đo độ mờ da gáy là xét nghiệm vô cùng quan trọng, giúp bác sĩ chẩn đoán nguy cơ bị hội chứng Down ở thai nhi ngay từ những giai đoạn đầu tiên của thai kỳ. Trong thời kỳ mang thai, bà bầu cần phải khám thai theo lịch khám định kỳ của bác sĩ nhằm kiểm soát tình trạng sức khỏe của mẹ và sự hình thành phát triển toàn diện của thai nhi. Thực hiện đo độ mờ da gáy giúp các mẹ yên tâm về tình hình sức khỏe của thai nhi.
ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY LÀ GÌ?
Độ mờ da gáy là một chỉ số sàng lọc trước sinh, được thực hiện bằng siêu âm thai ở tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày.
Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency = NT) là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 – 84mm.
Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
VÌ SAO PHẢI ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY?
Phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down: Hội chứng Down là một bệnh lý di truyền gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh có thể gây ra các vấn đề về trí tuệ, thể chất, và tâm lý ở trẻ. Việc phát hiện sớm hội chứng Down sẽ giúp cha mẹ có thêm thời gian chuẩn bị tâm lý và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho con.
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh khác: Ngoài hội chứng Down, độ mờ da gáy dày cũng có thể là dấu hiệu của các dị tật bẩm sinh khác như hội chứng Edward, hội chứng Patau, hội chứng Turner,… Việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh sẽ giúp cha mẹ có thêm thời gian chuẩn bị cho việc sinh nở và chăm sóc sau sinh.
Kết quả đo độ mờ da gáy chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không thể chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Nếu kết quả đo độ mờ da gáy bất thường, mẹ bầu sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau,…
ĐỘ MỜ DA GÁY BAO NHIÊU LÀ BÌNH THƯỜNG?
Sau khi được tiến hành siêu âm, bác sĩ sẽ cho bà bầu biết kết quả về độ mờ da gáy. Đối với những trẻ có kích thước từ 45-84mm thì độ mờ da gáy thông thường sẽ là dưới 3,5mm. Thường thì kết quả kiểm tra độ mờ da gáy sẽ giúp bác sĩ có thể phán đoán được 75% nguy cơ trẻ bị Down.
- Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
- Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm.
- Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.
Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp đối với những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm.
- Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao.
- Nếu độ mờ da gáy 6mm, thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
- Độ mờ da gáy từ 3,2-3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
- Những trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy là 2,9mm, tuy chưa phải là mức cao nhưng có thể gây ra sự ảnh hưởng đến giá trị của xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vì vậy muốn chắc chắn, nên thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác.
Lượng chất dịch kết tụ ở vùng cổ tăng lên khiến cho độ mờ da gáy cao lên. Vì vậy, phương pháp hiệu quả nhất để kiểm tra và chẩn đoán được các dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ chính là siêu âm đo độ mờ da gáy. Nguy cơ mắc dị tật càng cao khi độ mờ da gáy càng cao kèm theo đó là các dị tật khác về cấu trúc cơ thể. Bên cạnh thường xuyên theo dõi, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phụ nữ mang thai cũng nên được tiêm phòng đầy đủ các loại vắc-xin cho bà bầu để bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.
NÊN ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY VÀO TUẦN THỨ MẤY?
Kết quả ĐMDG chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện. Cụ thể, đo ĐMDG thường được chỉ định vào tuần thứ 11 – 14 của thai kỳ. Đây được gọi là “thời điểm vàng” để phát hiện ra những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ.
hường trong nhiễm sắc thể của thai nhi, đặc biệt là các cặp ba nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), 18 (hội chứng Edward), và 13 (hội chứng Patau). Các hội chứng này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi.
Quan trọng nhất là kết quả của đo độ mờ da gáy chỉ là một phần của quá trình kiểm tra rủi ro hội chứng Down và các tình trạng khác. Kết quả cần được kết hợp với các yếu tố khác như tuổi của mẹ, xét nghiệm máu, và các yếu tố rủi ro khác để có cái nhìn toàn diện về nguy cơ.
Nếu có bất kỳ lo lắng hoặc nghi ngờ nào về sức khỏe của thai nhi, việc thảo luận và thăm bác sĩ là quan trọng để có được thông tin và tư vấn chính xác nhất về tình trạng thai nhi và quyết định tiếp theo.
LƯU Ý KHI THỰC HIỆN ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY
Để kết quả đo độ mờ da gáy được chính xác nhất, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:
- Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm: Thời điểm vàng để thực hiện đo độ mờ da gáy là từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.
- Chọn cơ sở y tế uy tín: Mẹ bầu nên chọn cơ sở y tế uy tín, có đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giỏi, trang thiết bị y tế hiện đại để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác.
- Chuẩn bị đầy đủ: Mẹ bầu nên nhịn ăn, uống trong vòng 4 tiếng trước khi siêu âm.
- Trang phục thoải mái: Mẹ bầu nên mặc quần áo thoải mái, dễ dàng di chuyển để thuận tiện cho việc siêu âm.
