Lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh để xét nghiệm có thể sàng lọc nhiều bệnh lý nguy hiểm giúp ngăn chặn rủi ro và có kế hoạch quản lý sức khỏe cho trẻ tốt nhất. Vậy để biết những bệnh nào có thể được phát hiện qua việc xét nghiệm lấy máu ở gót chân bạn có thể tham khảo bài viết dưới đây.
BỆNH PHENYLCETON NIỆU (PKU)
Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một loại hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine, một axit amin không thể tự tổng hợp được trong cơ thể và thường được cung cấp qua thức ăn chứa phenylalanine. Đây là một căn bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể, thường xuất hiện với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh.
Triệu chứng của PKU hiếm khi xuất hiện ngay sau sinh và thường trở nên rõ ràng khi trẻ đã vài tháng tuổi. Những biểu hiện của bệnh gồm:
- Ngái ngủ
- Chán ăn và bú kém
- Co giật
- Nôn và buồn nôn
- Xuất hiện các vết ban đỏ trên da
- Da nhợt nhạt, tóc có màu nhạt hơn so với người trong gia đình
- Có dấu hiệu tâm thần như hung hăng và xu hướng tự tổn thương.
Khi hàm lượng phenylalanine trong huyết thanh tăng cao, có thể dẫn đến các vấn đề về trí tuệ, động kinh, và các hành vi không bình thường. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị kịp thời, thông qua chế độ ăn kiêng phenylalanine, có thể kiểm soát bệnh và giảm thiểu nguy cơ xuất hiện các biến chứng nguy hiểm, giúp trẻ có thể phát triển và sinh hoạt bình thường như trẻ khác.
BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM
Hồng cầu hình liềm, hay còn gọi là thiếu máu hình liềm, là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố Hemoglobin, một loại protein chứa sắt trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Đây là một loại bệnh di truyền phổ biến, với khoảng 8-12 triệu người mắc trên toàn thế giới.
Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường xuất hiện một số triệu chứng như:
- Thiếu máu
- Tắc nghẽn mạch máu, gây thiếu máu cục bộ và nhồi máu mô
- Da xanh xao hoặc có màu vàng nhẹ
- Gan, lách, tim có thể phát ra tiếng thổi tâm thu
- Viêm đường mật
- Loét mắt cá chân mạn
- Nôn ói
- Đau lưng, đau khớp
- Sốt đột ngột
- Khó thở, đau ngực, thâm nhiễm phổi
Đây là một bệnh lý nguy hiểm, đòi hỏi việc phát hiện và điều trị sớm để ngăn chặn sự tiến triển nhanh chóng và nguy cơ phát sinh các biến chứng nguy hiểm như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi, đột quỵ, v.v. Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để đảm bảo sức khỏe và kéo dài tuổi thọ, mặc dù thường người mắc hồng cầu hình liềm chỉ sống được đến khoảng 45-47 tuổi.
BỆNH XƠ NANG
Xơ nang là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến tuyến ngoại tiết, tác động đến cả hệ hô hấp và tiêu hóa của bệnh nhân. Trong trường hợp trẻ sơ sinh, nếu không được điều trị sớm và hiệu quả, xơ nang có thể dẫn đến nhiều bệnh nguy hiểm, bao gồm bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, các bệnh về gan mật, và các vấn đề liên quan đến điện giải tuyến mồ hôi.
Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường thể hiện những biểu hiện sau:
- Tắc ruột và phân su
- Khó tăng cân trong 4-6 tháng đầu sau sinh
- Ho dai dẳng
- Thở khò khè
- Nhiễm trùng phổi nhiều lần.
Hiện tại, vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn cho xơ nang. Các phương pháp điều trị hiện đại có thể giúp bé kéo dài tuổi thọ và duy trì cuộc sống bình thường, ngăn chặn biến chứng.
BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt cần được phát hiện và điều trị sớm, trước khi có bất kỳ biểu hiện bệnh nào xuất hiện. Nguyên nhân của bệnh này thường do đột biến gen mã hóa enzyme, gây thiếu hụt enzyme hoặc làm cho enzyme không hoạt động bình thường, dẫn đến sự tích tụ các chất tiền thân chuyển hóa hoặc thiếu hụt các sản phẩm của enzym. Tỷ lệ mắc bệnh dao động trong khoảng từ 1/1000-2500 trẻ sơ sinh.
Việc điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường nhằm ngăn chặn và khắc phục các hậu quả do rối loạn chuyển hóa gây ra. Chăm sóc y tế cho bé bao gồm việc thiết lập một chế độ dinh dưỡng phù hợp, đặc biệt là tránh các thực phẩm không thể chuyển hóa.
BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐƯỜNG GALACTOSE TRONG MÁU (GAL)
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu là một tình trạng di truyền do đột biến trên gen lặn, dẫn đến thiếu hụt enzym lactase trong cơ thể trẻ sơ sinh. Enzym này không thể chuyển hóa đường Galactose thành năng lượng, làm cho đường Galactose tích tụ trong máu và gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của bé, ảnh hưởng đến gan, não, và thận.
Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa đường Galactose có thể phát hiện bằng các triệu chứng sau:
- Thường xuyên nôn mửa, tiêu chảy: Sự tích tụ đường Galactose có thể gây ra các vấn đề tiêu hóa, dẫn đến các triệu chứng như nôn mửa và tiêu chảy.
- Đục thủy tinh thể: Đường Galactose tích tụ có thể làm tổn thương mắt và gây ra hiện tượng đục thủy tinh thể.
- Vàng da: Các vấn đề liên quan đến gan có thể dẫn đến tình trạng da và mắt có màu vàng.
- Chậm phát triển: Rối loạn chuyển hóa đường Galactose cản trở quá trình phát triển tổng thể của trẻ, đặc biệt là trong khả năng ngôn ngữ và trí tuệ.
BỆNH THIẾU MEN G6PD
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền do đột biến trên gen lặn trên nhiễm sắc thể X, dẫn đến giảm hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD, một enzym quan trọng có nhiệm vụ bảo vệ hồng cầu khỏi các chất oxy hóa trong thức ăn và một số loại thuốc. Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu dễ bị phá vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân có tính oxy hóa mạnh, gây thiếu máu cấp và tăng hàm lượng bilirubin trong máu.
Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD thường có biểu hiện vàng da trong thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ bilirubin. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm, có thể gây ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của bé, làm chậm phát triển và gây vấn đề về thần kinh. Trong trường hợp nặng, bệnh có thể dẫn đến tử vong.
Phát hiện bệnh thiếu men G6PD thông qua sàng lọc máu gót chân giúp cha mẹ được tư vấn về các thực phẩm và thuốc cần tránh để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Điều này là quan trọng để giảm nguy cơ phát ban hoặc các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến thiếu men G6PD.
BỆNH SUY GIÁP BẨM SINH (CH)
Suy giáp bẩm sinh (CH) là tình trạng mà tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormone cần thiết. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và phát triển của trẻ, bao gồm sự chậm phát triển, tổn thương trí tuệ, và chiều cao, đồng thời có nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành. Tuy nhiên, khi bệnh được phát hiện sớm, trẻ có thể nhận được bổ sung hormone tuyến giáp từ giai đoạn sơ sinh, giúp họ phát triển khỏe mạnh.
Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh thường không có triệu chứng ngay sau khi sinh. Sau khoảng 2-3 tuần, bệnh có thể bắt đầu xuất hiện với những biểu hiện như:
- Vàng da kéo dài và màu da tái nhợt
- Ít khóc
- Rốn lồi
- Ngủ nhiều và ngủ li bì
- Ít bú hoặc từ chối bú
- Táo bón
- Lè lưỡi ra ngoài và lưỡi dày
- Chậm phát triển và lâu biết lẫy biết bò.
BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH(CAH)
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những bệnh lý di truyền lặn, có tỷ lệ mắc bệnh thấp và không phổ biến. Đây là tình trạng tuyến thượng thận của trẻ không thể sản xuất đủ hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu cần thiết.
Trẻ mắc bệnh thường trải qua quá trình dậy thì sớm hơn so với bình thường. Đối với các bé gái mắc bệnh này, bộ phận sinh dục có thể phát triển theo hướng nam giới, và có thể cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Trong trường hợp bé trai, dương vật có thể phát triển quá mức, phì đại, lớn hơn bình thường và dễ bị rối loạn điện giải, có thể dẫn đến tình trạng tử vong (thường là do mất muối). Nếu bệnh được phát hiện sớm, trẻ có thể được điều trị bằng thuốc Hydrocortison để đảm bảo sự phát triển bình thường.
Xét nghiệm máu gót chân của trẻ sơ sinh có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý. Từ đó, trẻ sẽ được chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm thiểu tối đa những hệ lụy xấu cho sức khỏe của trẻ và giúp trẻ phát triển bình thường. Do đó, để ngăn chặn những rủi ro và có thể phát hiện sớm các bệnh lý của bé, bố mẹ nên cho con thực hiện sàng lọc máu gót chân sau sinh tại cơ sở y tế.
