Bệnh bạch tạng thường xảy ra ở người và động vật có xương sống. Những người mắc bệnh bạch tạng sở hữu mái tóc, màu da và mắt có màu nhạt hơn người bình thường, do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố melanin. Hãy cùng phunutoancau tìm hiểu bệnh bạch tạng là gì, nguyên nhân gây bệnh cũng như các biện pháp để giúp kiểm soát bệnh.
BỆNH BẠCH TẠNG LÀ GÌ?
Bạch tạng là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt melanin, sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Sự giảm sắc tố da này có thể diễn ra hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, tùy thuộc vào loại bạch tạng.
Những người bị bạch tạng thường có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Da của họ thường mỏng, dễ bị cháy nắng và tổn thương bởi ánh sáng mặt trời. Mắt của họ cũng có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến giảm thị lực, nhạy cảm với ánh sáng và nhìn kém màu.
DẤU HIỆU NHẬN BIẾT BỆNH BẠCH TẠNG
Dưới đây là một số dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng:
MÀU DA
Màu da của người bị bạch tạng thường có màu trắng bệch hoặc hồng nhạt, khác biệt so với những người khỏe mạnh bình thường. Đây cũng là biểu hiện dễ nhận biết nhất của chứng bệnh này.
MÀU MẮT
Màu mắt của người bị bạch tạng thường có màu nâu nhạt, nâu sẫm, màu đỏ hồng hoặc màu xanh lá. Màu sắc của mắt cũng sẽ thay đổi theo từng độ tuổi khác nhau, khác biệt so với người khỏe mạnh bình thường. Thêm vào đó, khả năng thị lực của những người này cũng sẽ yếu dần theo thời gian.
MÀU TÓC
Màu tóc của người bị bạch tạng thường có màu nâu hoặc màu bạc trắng. Khi đến độ tuổi trưởng thành, màu tóc sẽ ngày càng đậm hơn.
NHẠY CẢM VỚI ÁNH SÁNG
Người bị bạch tạng thường nhạy cảm hơn với ánh sáng. Khi ánh sáng chiếu trực tiếp vào mắt, họ sẽ cảm thấy khó chịu, thậm chí là sợ ánh sáng.
NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH BẠCH TẠNG
Nguyên nhân chính gây ra bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn đồng hợp tử. Đột biến này khiến cơ thể bị thiếu hoặc không sản xuất đủ lượng melanin cần thiết, dẫn đến da, tóc, mắt có màu nhạt hoặc không có màu.
Cụ thể, melanin là một loại sắc tố được sản xuất bởi các tế bào melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt. Melanin có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ da khỏi tác hại của ánh nắng mặt trời, giúp da có màu sắc và bảo vệ mắt khỏi ánh sáng chói.
Khi bị bạch tạng, da, tóc, mắt của người bệnh sẽ có màu nhạt hoặc không có màu do thiếu melanin. Điều này khiến người bệnh dễ bị tổn thương bởi ánh nắng mặt trời, có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn người bình thường.
BỆNH BẠCH TẠNG CÓ LÂY KHÔNG?
Câu trả lời là không. Bệnh bạch tạng không lây lan qua tiếp xúc thông thường như các bệnh truyền nhiễm khác. Người bệnh bạch tạng không thể truyền bệnh cho người khác qua tiếp xúc da, nước bọt, hay dịch tiết cơ thể.
Vậy bệnh bạch tạng có di truyền không? Câu trả lời là có. Đây là một căn bệnh di truyền liên quan đến sự khiếm khuyết của hệ gen nên không thể lây nhiễm qua tiếp xúc thông thường như các căn bệnh truyền nhiễm khác. Người bệnh ngoài ảnh hưởng về đặc điểm hình thể thì mọi chỉ số phát triển khác đều như người bình thường. Chính vì lý do này mà cộng đồng cần có sự thay đổi về người bị bạch tạng và người bệnh cũng hoàn toàn thoải mái trong cuộc sống để có một cuộc sống tốt đẹp hơn.
BIẾN CHỨNG CỦA BỆNH BẠCH TẠNG
Bệnh bạch tạng có thể gây ra một số biến chứng nguy hiểm cho người bệnh, bao gồm:
BIẾN CHỨNG VỀ MẮT
Melanin là một thành tố quan trọng trong sự phát triển của võng mạc và dây thần kinh thị giác từ mắt đến não. Do đó, người bệnh bạch tạng có nguy cơ cao mắc các bệnh về mắt, bao gồm:
- Rung giật nhãn cầu: là tình trạng mắt lắc lư không kiểm soát được.
- Nhược thị: là tình trạng giảm thị lực.
- Lác mắt: là tình trạng hai mắt không nhìn cùng hướng.
- Cận thị, viễn thị, loạn thị: là các tật khúc xạ của mắt.
- Định tuyến sai dây thần kinh thị giác: là tình trạng dây thần kinh thị giác không dẫn truyền tín hiệu đến não một cách chính xác.
- Mù lòa: là tình trạng mất hoàn toàn thị lực.
- Cong bất thường thấu kính mắt hoặc bề mặt trước của mắt: là tình trạng khiến thị lực bị mờ hoặc méo.
BIẾN CHỨNG VỀ DA
Da của người bệnh bạch tạng dễ bị cháy nắng, ung thư da nếu không được bảo vệ khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời.
BIẾN CHỨNG VỀ TÂM LÝ
Một số người bệnh có thể gặp các vấn đề về tâm lý nếu cộng đồng thiếu cởi mở và có sự kỳ thị như bị stress kéo dài, lo âu, trầm cảm, sợ giao tiếp…
BIỆN PHÁP PHÒNG NGỪA BỆNH BẠCH TẠNG
TƯ VẤN DI TRUYỀN
Tư vấn di truyền là một quá trình trao đổi giữa bác sĩ di truyền và bệnh nhân hoặc cặp vợ chồng về các vấn đề di truyền. Trong quá trình này, bác sĩ di truyền sẽ giải thích về bệnh bạch tạng, cách di truyền của bệnh và nguy cơ sinh con bị bạch tạng của các cặp vợ chồng.
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để phát hiện sớm các bất thường về di truyền ở thai nhi. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh có thể phát hiện bệnh bạch tạng, bao gồm:
- Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ: Xét nghiệm này đo lượng các protein trong máu mẹ. Kết quả xét nghiệm có thể giúp xác định nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bao gồm cả bạch tạng.
- Chọc ối: Xét nghiệm này lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung của mẹ để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.
- Sinh thiết gai nhau: Xét nghiệm này lấy một mẫu nhỏ mô từ nhau thai để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.
Nếu kết quả sàng lọc trước sinh cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị bạch tạng, các cặp vợ chồng có thể cân nhắc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để xác định chính xác tình trạng của thai nhi. Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện bệnh bạch tạng, bao gồm:
- Chọc ối: Xét nghiệm này lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung của mẹ để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.
- Sinh thiết gai nhau: Xét nghiệm này lấy một mẫu nhỏ mô từ nhau thai để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.
- Chụp cộng hưởng từ thai nhi: Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Hình ảnh này có thể giúp phát hiện các bất thường về da, tóc và mắt của thai nhi.
Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền hiếm gặp, có thể gây ra một số ảnh hưởng đối với sức khỏe. Tuy nhiên, những người mang gen gây bệnh bạch tạng có thể giảm nguy cơ sinh con bị bạch tạng bằng cách thực hiện tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
